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2007-07-26
Actualité médicale

Tags: defaut -  synthese -  oxyde -  nitrique -  etre -  cause -  maladie -  Batten - 
Un défaut de synthèse de l'oxyde nitrique pourrait être la cause de la maladie de Batten - Actualité médicale
Un défaut de synthèse de l'oxyde nitrique pourrait être la cause de la maladie de Batten

Une étude publiée par des chercheurs portugais suggère que la synthèse défectueuse d'oxyde nitrique pourrait avoir un rôle important dans la pathogenèse la plus commune des maladies dégénératives juvéniles fatales, la maladie de Batten. Cette découverte permet une meilleure compréhension de la maladie de Batten et permet d'ouvrir de nouvelles voies pour le développement de thérapies.

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La maladie de Batten est la forme la plus commune de Céroïde-lipofuscinose neuronale et est associée à des mutations du gène nommé CLN3. Les symptômes de cette maladie apparaissent normalement entre 5 et 10 ans et peuvent s'accompagner de convulsions, de cécité, d'anomalies motrices, de microcéphalie, et de démence, et est en général fatale à la fin de l'adolescence.

Les chercheurs ont utilisé des modèles cellulaires simples de levure saccharomyces cerevisiae pour détecter l'impact sur d'importants mécanismes cellulaires de la perte de fonction de la protéine associée au gène CLN3, altérée chez les malades. Cette étude a permis d'identifier que le dysfonctionnement de CLN3 engendrait des niveaux anormalement bas d'oxyde nitrique à l'intérieur de la cellule, causés par un défaut du transport et du stock de l'acide aminé arginine. Les chercheurs ont également démontré que, pour cette même raison, les cellules présentaient des altérations au niveau des mécanismes de réponse à des agressions extérieures oxydantes et au niveau du processus d'apoptose ou de mort cellulaire programmée.

De plus, les chercheurs ont mis en évidence une corrélation entre les défauts au niveau de la synthèse de l'oxyde nitrique et le degré de sévérité de la maladie. Cette corrélation a permis de valider le modèle d'étude et de suggérer que le défaut de synthèse d'oxyde nitrique pouvait avoir un rôle important dans le mécanisme pathologique de la maladie de Batten.

Ces travaux de recherche sont le résultat d'une collaboration active entre des chercheurs de l'Institut de Recherche en Science de la Vie et Santé (ICVS) de Braga, du Centre de Neurosciences de Coimbra et du Medical Center de l'Université de Rochester à New York, et constituent une étape importante pour comprendre comment, au niveau cellulaire, les mutations de la protéine CLN3 peuvent engendrer la maladie.

Article écrit le 2007-07-26 par auteur
Source: BE Portugal numéro 25 (24/07/2007) - Ambassade de France au Portugal / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/43759.htm Accéder à la source

Mots clés: defaut synthese oxyde nitrique etre cause maladie Batten


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Escola de Ciências da Saúde, Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) - Campus de Gualtar, 4710-057 Braga - Tél : + 351 253 604800, Fax : + 351 253 604820 - Email : sec@ecsaude.uminho.pt

"Investigadores da UMinho publicam importante descoberta sobre doença de Batten" - 03/05/07 - http://www.cienciahoje.pt

Elodie Jullien - elodie.jullien@diplomatie.gouv.fr




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