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2007-07-26
Actualité médicale

Tags: Cancer -  sein -  hereditaire -  mutation -  genetique -  associee -  maladie - 
Cancer du sein héréditaire : découverte d'une mutation génétique associée à la maladie - Actualité médicale
Cancer du sein héréditaire : découverte d'une mutation génétique associée à la maladie

Une équipe de chercheurs de l'Institut Portugais d'Oncologie (IPO) de Lisbonne a découvert une mutation rare du gène BRCA2 associée à des cancers du sein et des ovaires héréditaires. Les résultats de cette étude, qui a porté sur 210 familles présentant un fort risque de développer des cancers du sein et des ovaires, ont été publiés dans la revue scientifique Journal of Clinical Oncology.

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Ces défauts génétiques seraient le résultat de mutation d'origine portugaise datant d'environ 2400 ans, et auraient depuis été transmise de générations en générations. Aujourd'hui l'équipe de chercheurs, dirigée par Fátima Vaz, a détecté ce défaut génétique chez 21 familles du centre du Portugal, affectant non seulement des femmes mais également les hommes. Au total, les chercheurs estiment que près de 1.200 personnes sont porteuses de cette modification génétique.

Une analyse haplotypique de la mutation a confirmé l'origine commune de ce défaut chez les familles affectées. Considérant le nombre important de cas détectés, les scientifiques affirment que cette mutation est la mutation du gène BRCA2 la plus fréquemment décrite jusqu'à présent.

Ces travaux ont permis de décrire, pour la première fois, une mutation génétique d'origine portugaise considérée "fondatrice", c'est-à-dire qui résulte d'un ancêtre commun et qui est propre à la population nationale.

Selon Fernando Schmitt, chercheur dans le domaine du cancer du sein de l'Institut de Pathologie et Immunologie Moléculaire de l'Université de Porto (Ipatimup), ce travail va permettre des avancées significatives pour le diagnostic des malades.

Article écrit le 2007-07-26 par auteur
Source: BE Portugal numéro 25 (24/07/2007) - Ambassade de France au Portugal / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/43758.htm Accéder à la source

Mots clés: Cancer sein hereditaire mutation genetique associee maladie


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Instituto Português de Oncologia de Francisco Gentil - Centre de Lisbonne - Rua Prof. Lima Basto, 1099-023 LISBOA - Tél: +351 21 722 98 00, Fax : +351 21 722 98 95 - Email : jdiamond@ipolisboa.min-sau.pt - URL : http://www.ipolisboa.min-saude.pt/

- "Cientista descobrem cancro da mama herdado em Portugal" - Diário de Notícias - 23/05/07 - page 11
- "Identificada mutação genética associada ao cancro da mama que facilita diagnóstico" - Público - 23/05/07 - page 6
- "Investigadores do IPO de Lisboa identificam mutação de gene de cancro da mama hereditário" - 22/05/07 - http://www.cienciahoje.pt

Elodie Jullien - elodie.jullien@diplomatie.gouv.fr