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2003-01-16
Pratique médicale

Tags:
Prise en charge du patient atteint de Mucoviscidose  - Pratique médicale
Prise en charge du patient atteint de Mucoviscidose

Une maladie génétique sans traitement curatif La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente en France et concerne en moyenne une naissance sur 3 500. Sa médiane de survie est actuellement en France de 30 ans. Maladie grave et orpheline, aucun traitement curatif ne peut aujourd'hui être proposé.

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Les données d'incidence de la mucoviscidose ont un peu évolué et aujourd'hui on admet, en France, que l'incidence de la maladie se situe entre 1 nouveau-né pour 3500 à 4000 naissances, avec des régions comme la Bretagne occidentale où l'incidence est de 1 pour 2000.

Un gène découvert en 1989 Le gène responsable de cette maladie autosomique récessive a été découvert en 1989. Il code pour une protéine appelée CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator protein) qui est un canal du chlore. Selon les mutations présentes au sein du gène, la synthèse ou l'expression de la protéine sont perturbées, provoquant des anomalies des échanges ioniques, dont une des conséquences est l'augmentation de la viscosité des secrétions. Cette protéine est exprimée au niveau de la membrane apicale des cellules épthiéliales de différents organes : l'arbre trachéo-bronchique, le pancréas, les voies biliaires, le colon, les glandes sudoripales, les tubes séminifères.

Les atteintes broncho-pulmonaires et pancréatiques Maladie polyviscérale, les principales atteintes de la mucoviscidose sont broncho-pulmonaires et pancréatiques. L'atteinte respiratoire conditionne le pronostic vital et est secondaire à une inflammation précoce et à une grande sensibilité aux infections bactériennes staphylocoque aureus et pseudomonas aeruginosa. Elle se traduit par une toux productive associée à une distension thoracique et une dilatation des bronches.

L'atteinte pancréatique se traduit quant à elle par une diarrhée par maldigestion associée à une stéatorrhée et une dénutrition. La cirrhose biliaire, le diabète de type 1 et la stérilité sont des pathologies également fréquentes dans cette maladie.

Les progrès de la biologie moléculaire Des progrès réalisés en biologie moléculaire ont permis de découvrir environ 900 mutations pouvant être impliquées dans la mucoviscidose, la plus fréquente en France (70%) étant la F508 (délétion d'une phénylalanine en position 508 sur la protéine CFTR). Ils ont permis de préciser les diagnostics, de ...

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Article écrit le 2003-01-16 par HAS - Haute Autorité de la Santé
Source: HAS - Haute Autorité de la SantéAccéder à la source


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