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2007-08-20
Actualité médicale

Tags: Myopathie -  congenitale -  centronucleaire -  Identification -  gene -  forme -  recessive - 
Myopathie congénitale centronucléaire - Identification d'un premier gène dans la forme récessive - Actualité médicale
Myopathie congénitale centronucléaire - Identification d'un premier gène dans la forme récessive

Une équipe de chercheurs de l'IGBMC (1) à Illkirch, dirigée par Jocelyn Laporte et Jean-Louis Mandel, a identifié un gène dont la mutation est responsable d'une myopathie congénitale : la forme autosomique récessive des myopathies centronucléaires. Cette découverte permet de progresser dans la compréhension du mécanisme pathologique commun aux différentes formes de ce type de myopathies. L'identification du gène responsable d'une maladie est également la première étape, indispensable, à la mise en place d'éventuelles stratégies thérapeutiques. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d'envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal.

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Ces travaux, publiés le 5 août sur le site Internet de la revue Nature Genetics, ont été réalisés dans le centre de recherche IGBMC du CNRS, de l'Inserm et de l'Université Louis Pasteur. Ils ont bénéficié de contrats de l'Agence nationale de la recherche et du soutien de l'AFM grâce aux dons du Téléthon.

Les myopathies centronucléaires font partie de la famille des myopathies congénitales. Elles se caractérisent par la position anormale des noyaux des fibres musculaires des malades au centre, alors qu'ils devraient se trouver en périphérie. Les personnes atteintes de ces maladies neuromusculaires présentent une faiblesse musculaire généralisée s'installant à un âge précoce et s'accompagnant de troubles de la marche. Aujourd'hui, ces myopathies touchent moins d'une personne sur 10 000 en France et se transmettent de génération en génération selon 3 modes : lié au chromosome X, autosomiques récessif ou dominant (2).

On connaissait depuis quelques années plusieurs gènes dont les mutations sont responsables des autres formes de myopathies centronucléaires : la myotubularine (MTM1) pour la forme liée au chromosome X, et la dynamine 2 pour la forme autosomique dominante.

La forme récessive quant à elle était décrite depuis longtemps mais en raison du faible nombre de personnes atteintes, les gènes mis en cause tardaient à être identifiés. Pour cette même raison, la démarche génétique utilisée normalement –le clonage positionnel- pour identifier le gène était difficile à mettre en œuvre. Les chercheurs ont donc recherché chez les malades atteints par la forme récessive, des mutations dans certains gènes spécifiques. Ces gènes, dits candidats, ont été choisis car ils codent pour des protéines ayant une fonction similaire à la myotubularine et à la dynamine 2 mises en cause respectivement dans les formes liée à l'X et dominante de la maladie.

Les chercheurs ont ainsi pu mettre ...

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Article écrit le 2007-08-20 par auteur
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Mots clés: Myopathie congenitale centronucleaire Identification gene forme recessive


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En savoir plus

Références :
Mutations in amphiphysin 2 (BIN 1) disrupt interaction with dynamin 2, and cause autosomal recessive centronuclear myopathy – Anne-Sophie Nicot, Anne Toussaint, Valérie Tosch, Christine Kretz, Carina Wallgren-Pettersson, Erik Iwarsson, Helen Kingston, Jean-Marie Garnier, Valérie Biancalana, Anders Oldfors, Jean-Louis Mandel, Jocelyn Laporte. Nature Genetics.
Consulter le site web

Contacts :
Contact Chercheur
Jocelyn Laporte
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC)
T 03 88 65 34 12
jocelyn@igbmc.u-strasbg.fr

Contacts presse
AFM
Estelle Assaf, Delphine Carvalho
T 01 69 47 28 28
presse@afm.genethon.fr

CNRS
Priscilla Dacher
T 01 44 96 46 06
priscilla.dacher@cnrs-dir.fr

Inserm
Séverine Ciancia
T 01 44 23 60 86
presse@tolbiac.inserm.fr

Université Louis Pasteur
Isabel Pellon
T 03 90 24 12 54
isabel.pellon@adm-ulp.u-strasbg.fr




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