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2007-09-09
Actualité médicale

Tags: genes -  risques -  sclerose -  plaque - 
Découverte de nouveaux gènes de risques pour la sclérose en plaque - Actualité médicale
Découverte de nouveaux gènes de risques pour la sclérose en plaque

Suite à 30 longues années de recherches infructueuses sur les causes de la sclérose en plaques (SEP), une collaboration scientifique anglo-américaine a découvert deux gènes connus pour jouer un rôle important dans la réponse immunitaire et liés au développement de la maladie. Leurs résultats sont publiés dans deux journaux scientifiques The New England Journal of Medicine et Nature Genetics.

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L'étude menée, extrêmement complexe, impliquant quelque cinq groupes de recherche et qui n'aurait pas été possible sans cette collaboration étroite, utilise des techniques d'association de génomes pour identifier les allèles facteurs de risques pour la SEP. L'association de génome correspond à une recherche détaillée du génome humain pour des facteurs de risques génétiques, grâce à l'utilisation de tests d'association menés sur des centaines de milliers (voire des millions) de génotypes par échantillon. Les scientifiques ont scanné le génome de milliers de patients touchés par la maladie grâce à des technologies de pointe, ce qui leur a permis d'obtenir une carte génétique relativement précise, portant en particulier sur des différences génétiques minuscules qui pourraient représenter des facteurs de risques importants de la maladie (aussi appelées Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs). La technologie des puces à ADN a notamment été utilisée pour identifier les variants communs chez 931 trios familiaux (un enfant touché par la maladie et ses deux parents) et les tester pour association. Dans le but de dupliquer les résultats, le génotype de 110 SNPS a été ensuite étudié sur 609 trios familiaux distincts, 2322 sujets atteints et 789 sujets contrôles. Une analyse de données conjointe faite à partir de 12 360 sujets a été conduite pour estimer la signification globale et l'effet de taille des associations entre les allèles et les risques de SEP.

Les résultats publiés sont concluants : sur les 110 SNPs étudiés, deux au sein du gène codant pour le récepteur alpha de l'interleukine-2 (IL2R-alpha) et un dans le gène codant pour le récepteur alpha de l'interleukine-7 (IL7R-alpha) étaient fortement associés à la sclérose en plaques.

Pour le Dr. Stephen Sawcer, de l'Université de Cambridge au Royaume-Uni, il s'agit d'une découverte extrêmement importante bien que le risque de développer la maladie dû à la présence de ...

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Article écrit le 2007-09-09 par Dr Claire Mouchot
Source: BE Royaume-Uni numéro 79 (6/09/2007) - Ambassade de France au Royaume-Uni / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/50840.htm Accéder à la source

Mots clés: genes risques sclerose plaque


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En savoir plus

- BC News, 30/07/07, http://news.bbc.co.uk
- The New England Journal of Medicine, NEJM, online publishing, 29/07/07, 357 http://www.nejm.com
- Nature Genetics, advance online publication, doi:10.1038/ng2103, 29/07/7, http://www.nature.com/ng




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