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2007-06-03
Actualité médicale

Tags: equipe -  recherche -  internationale -  dirigee -  CUSM -  identifie -  gene -  cecite -  nourrissons -  enfants - 
Une équipe de recherche internationale dirigée par le CUSM identifie un gène responsable de la cécité chez les nourrissons et les enfants - Actualité médicale
Une équipe de recherche internationale dirigée par le CUSM identifie un gène responsable de la cécité chez les nourrissons et les enfants

03 juin 2007 - Une étude menée par le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) identifie un gène responsable de l’amaurose congénitale de Leber (ACL), cause la plus fréquente de la cécité congénitale chez les nourrissons et les jeunes enfants. L’étude, financée en partie pas la fondation qui lutte contre la cécité au Canada (FLC-C), est publiée dans le numéro de Nature Genetics qui paraît aujourd’hui.

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« Cette découverte pourrait accélérer le traitement curatif de cette maladie », dit le chercheur principal, le Dr Robert Koenekoop, directeur du Centre de génétique oculaire de McGill au CUSM. « Notre principal objectif de recherche est d’identifier et d’étudier tous les gènes responsables de la cécité congénitale chez les enfants pour être ensuite en mesure de recourir à la thérapie génique pour que ces enfants recouvrent la vue. »

Le Dr Koenekoop et son équipe, au sein de laquelle on retrouve la Dre Irma Lopez, ont travaillé en collaboration avec une équipe internationale de chercheurs, notamment les Drs Anneke den Hollander, Frans Cremers et Ronald Roepman de l’Université de Nimègue aux Pays-Bas ainsi que le Dr Chris Inglehearn de l’Université de Leeds au Royaume-Uni. Ils ont utilisé une nouvelle technique, le polymorphisme nucléotidique (single nucleotide polymorphism ou SNP) pour identifier des régions homozygotes dans le génome, ce qui a mené à la découverte du nouveau gène, le LCA5. Jusqu’à maintenant, il fallait faire appel à de grandes familles pour trouver des gènes, mais la présente étude a fait appel à des échantillons provenant d’un patient du Québec et d’un patient des États-Unis seulement. La technologie des micropuces SNP a accéléré le processus de localisation du gène et a permis aux chercheurs d’isoler le gène en quelques mois plutôt qu’en plusieurs années. « Cette méthode pourrait devenir un modèle pour l’identification des autres maladies rétiniennes et des causes de la cécité dans l’avenir », dit le Dr Koenekoop, qui est également professeur agrégé d’ophtamologie et de génétique humaine à l’Université McGill.

Cette équipe internationale de recherche a identifié l’an dernier le gène CEP290, cause génétique la plus courante de l’ACL (American Journal of Human Genetics, septembre 2006). En utilisant la structure protéinique du CEP290, les chercheurs ont pu découvrir ...

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Article écrit le 2007-06-03 par Seeta Ramdass or Alex Fretier
Source: Coordonnateurs, relations publiques et communications - Service des relations publiques et des communications du CUSM Accéder à la source

Mots clés: equipe recherche internationale dirigee CUSM identifie gene cecite nourrissons enfants


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Le Centre universitaire de santé McGill
Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l’échelle internationale pour l’excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d’enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l’Université McGill : l’Hôpital de Montréal pour enfants, l’Hôpital général de Montréal, l’Hôpital Royal Victoria, l’Hôpital et l’Institut neurologiques de Montréal et l’Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d’assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.

L’Institut de recherche du CUSM (IR du CUSM) est un centre de recherche hospitalo-universitaire de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l’Université McGill. L’Institut compte plus de 500 chercheurs, près de 1 000 étudiants diplômés et postdoctorants et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L’Institut de recherche est à l’avant-garde des connaissances, de l’innovation et de la technologie. La recherche de l’Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées. Pour de plus amples renseignements, consulter l’adresse www.cusm.ca/research.




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