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2006-10-04
Actualité médicale

Tags: percee -  realisee -  chercheur -  CUSM -  importantes -  repercussions -  plan -  diagnostic -  traitement -  cecite -  infantile - 
Une percée réalisée par un chercheur du CUSM a d'importantes répercussions sur le plan du diagnostic et du traitement de la cécité infantile - Actualité médicale
Une percée réalisée par un chercheur du CUSM a d'importantes répercussions sur le plan du diagnostic et du traitement de la cécité infantile

04 octobre 2006 - Le Mois de la santé oculaire connaît un début captivant avec la récente annonce, par le Dr Robert Koenekoop, chercheur du CUSM et ses collègues, d'une découverte qui constitue une percée dans le domaine de la génétique de la cécité infantile. Cette nouvelle étude a permis d'identifier le gène le plus souvent responsable de l'amaurose congénitale de Leber (ACL), la forme la plus courante de cécité congénitale.

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Pour citer le Dr Koenekoop, directeur du centre de génétique oculaire de McGill du CUSM et professeur agrégé d'ophtalmologie et de génétique humaine, à l'Université McGill : "Cette découverte représente un progrès important dans la lutte contre cet état débilitant." Il est également principal co-chercheur de cette étude, avec les Drs Anneke den Hollander et Frans Cremers, de l'Université de Nijmegen, aux Pays-Bas.

L'ACL entraîne la cécité à la naissance ou durant les premiers mois de la vie. Dirigé par le Dr Koenekoop, le centre de génétique oculaire de McGIll du CUSM intervient sur le plan du diagnostic et gère actuellement près de 600 patients souffrant d'ACL. Actuellement incurable, ce trouble afflige un nouveau-né sur 30 000. Cependant, aux dires du Dr Koenekoop : "Cette situation est sur le point de changer. Notre découverte a d'importantes répercussions sur le plan d'une amélioration du dépistage. Elle ouvre également des avenues pour le traitement de l'ACL."

La découverte du gène CEP290 ainsi que d'une mutation unique que l'on retrouve chez 20 % des patients souffrant d'ACL permettra d'accélérer considérablement les tests génétiques destinés aux enfants aveugles. D'un point de vue thérapeutique, cette découverte ajoute une nouvelle piste vers d'éventuelles manipulations thérapeutiques tout en ouvrant la voie, pour le début de 2007, à des essais de remplacement de gène humain visant un gère apparenté à l'ACL (RPE65). Si ces essais devaient s'avérer concluants, nous pourrions être à l'aube d'une thérapie par remplacement génique.

Avant la découverte du Dr Koenekoop, l'ACL avait été reliée à des mutations de huit gènes. Globalement, ces mutations se retrouvent dans près de 45 % des cas. En étudiant des membres d'une famille québécoise souffrant d'ACL, l'équipe du Dr Koenekoop, au sein de laquelle on retrouve le Dr Irma Lopez, associée de recherche et biologiste moléculaire, ...

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Article écrit le 2006-10-04 par Ian Popple
Source: Coordonnateur des communications (Recherche) - Relations publiques et Communications, CUSM Accéder à la source

Mots clés: percee realisee chercheur CUSM importantes repercussions plan diagnostic traitement cecite infantile


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L'Hôpital de Montréal pour enfants est l'hôpital de formation pédiatrique du Centre universitaire de santé McGill. Il est un chef de file du traitement et des soins des nourrissons, enfants et adolescents malades du Québec. L'HME assure des services de santé de haut niveau dans un vaste éventail de spécialités et fournit des soins ultra-spécialisés dans cinq champs d'expertise : cardiologie et chirurgie cardiaque; neurologie, traumatologie et neurochirurgie; recherche génétique; maladies musculo-squelettiques, notamment orthopédie et rhumatologie; psychiatrie et développement de l'enfant. Entièrement bilingue et multiculturel, l'établissement dessert dans le plus grand respect une collectivité de plus en plus diversifiée et offre ses services dans plus de 50 langues. www.hopitalpourenfants.com

Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l'échelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d'enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l'Université McGill : l'Hôpital de Montréal pour enfants, l'Hôpital général de Montréal, l'Hôpital Royal Victoria, l'Hôpital et l'Institut neurologiques de Montréal et l'Institut thoracique de Montréal. Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances. www.cusm.ca




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