Publicité
Accueil > Actualité médicale >
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence

Alertes ansm


Actus santé : Au jour, le jour...



Dernières annonces emploi


Dernière Parution


Application

Biofutur


Partenaires


Publicité

2005-10-17
Actualité médicale

Tags: famille -  Quebec -  mene -  gene -  maladie -  causant -  cecite - 
Une famille du Québec mène à la découverte d'un gène d'une maladie causant la cécité - Actualité médicale
Une famille du Québec mène à la découverte d'un gène d'une maladie causant la cécité

17 octobre 2005 - Des chercheurs du CUSM ont découvert un nouveau gène associé à la rétinite pigmentaire (RP), groupe de maladies héréditaires produisant la dégénérescence de la rétine. Les patients atteints subissent une perte progressive de la vision, souvent décrite comme une vision « tubulaire », comme au travers d'un tuyau étroit, qui peut mener à la cécité totale en seulement six mois.

Publicité

Publiée dans la revue Human Genetics du mois d'octobre, la découverte a été réalisée grâce à la participation d'une famille du Québec, territoire où les pathologies génétiques présentent souvent une prévalence plus élevée que dans les autres régions du monde. La découverte aide à mieux comprendre la rétinite pigmentaire, facilitera le dépistage prénatal et préclinique ainsi que la détection des porteurs et elle donnera une impulsion à la mise au point de moyens de traitement et de guérison. La rétinite pigmentaire affecte 1,5 millions de personnes dans le monde.

« Cette étude est un exemple parfait de la synergie entre la pratique clinique et la recherche fondamentale pour la réalisation des découvertes et l'amélioration des soins, l'un des grands atouts de centres hospitaliers universitaires comme le CUSM », dit le Dr Koenekoop, directeur du Centre de génétique oculaire de McGill et l'un des chercheurs principaux de l'étude. Cette recherche, qui a fait appel à la collaboration du Dr Shomi Bhattacharya, de la division de génétique moléculaire de l'Institut d'ophtalmologie du Royaume-Uni, a commencé il y a cinq ans par la création au CUSM du Centre de génétique oculaire de McGill. « Les membres de la famille qui a prêté son concours à l'étude étaient des patients de notre clinique », dit le Dr Koenekoop. « En utilisant une technique génétique dite d'exclusion de la liaison, nous sommes parvenus à exclure les gènes déjà connus de la RP et, à l'aide d'autres analyses de liaison, à isoler le nouveau gène dans les échantillons génétiques des membres de la famille. »

Le Québec est le terrain idéal pour l'étude des maladies génétiques comme la RP. En effet, la population québécoise, qui compte environ 6 millions de personnes, est reconnue comme une population fondatrice, issue d'environ 250 ancêtres fondateurs seulement. Par conséquent, ...

Page suivante (2 / 3)

Article écrit le 2005-10-17 par Ian Popple
Source: Relations publiques et Communications, CUSM Accéder à la source

Mots clés: famille Quebec mene gene maladie causant cecite


Publicité

En savoir plus

Le Centre universitaire de santé McGill (CUSM) est un centre hospitalier universitaire intégré, reconnu à l'échelle internationale pour l'excellence de ses programmes cliniques, de sa recherche et de son enseignement. Il est issu de la fusion de cinq hôpitaux d'enseignement affiliés à la Faculté de médecine de l'Université McGill : l'Hôpital de Montréal pour enfants, l'Hôpital général de Montréal, l'Hôpital Royal Victoria, l'Hôpital et l'Institut neurologiques de Montréal et l'Institut thoracique de Montréal.

Misant sur le leadership médical acquis des hôpitaux fondateurs, le CUSM a pour objectif d'assurer aux patients des soins fondés sur les connaissances les plus avancées dans le domaine de la santé et de contribuer au progrès des connaissances.




: Sur le même thème...