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2003-01-14
Actualité médicale

Tags: equipe -  internationale -  utilise -  outils -  genomiques -  decouvrir -  gene -  maladie -  genetique -  enfant - 
Une équipe internationale utilise des outils génomiques pour découvrir le gène d'une maladie génétique de l'enfant - Actualité médicale
Une équipe internationale utilise des outils génomiques pour découvrir le gène d'une maladie génétique de l'enfant

14 janvier 2003 - Effectuant une percée qui met en relief la puissance de l'information génomique, une équipe internationale de chercheurs a annoncé aujourd'hui qu'elle a identifié le gène associé au syndrome de Leigh, variante canadienne-française (LSFC). Cette maladie héréditaire mortelle a une incidence de 1 cas sur 2 000 naissances vivantes par année au Saguenay-Lac-Saint-Jean. L'article paraît dans le numéro du 14 janvier de la revue Proceedings of the National Academy of Sciences.

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Ces résultats auront des retombées cliniques immédiates pour les familles de la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean du Québec, au Canada, où la maladie est fréquente et entraîne un taux de mortalité élevé chez les nourrissons et les enfants. L'identification du gène permettra aux médecins d'offrir le dépistage des porteurs et de meilleures options de diagnostic prénatal aux membres de cette collectivité. Jusqu'ici, la maladie n'était connue qu'après la naissance de l'enfant.

Ces résultats illustrent également la puissance et les promesses de la génomique intégrative pour le dépistage des maladies. Partis sur la piste d'un lien entre la maladie et les fonctions mitochondriales, les scientifiques ont exploré des filons dans trois types de données génomiques — la séquence du génome humain, les profils d'expression génique (données des puces à ADN mesurant l'activité de milliers de gènes en simultané) et les données protéomiques. Au terme d'une intégration de l'information recueillie à partir de ces trois plates-formes, un gène unique, le LRPPRC, s'est dégagé comme le gène candidat évident. L'équipe a ensuite testé ce gène sur des patients, des parents et des groupes de contrôle et repéré deux mutations responsables de la maladie. Ces conclusions ont fourni la preuve décisive que le gène LRPPRC était la cause du LSFC.

« L'information génomique change la façon de s'attaquer à la maladie », dit Eric Lander, directeur du Center for Genome Research au Whitehead Institute du MIT. « Au cours de la prochaine décennie, les chercheurs maîtriseront de mieux en mieux des outils globaux et des stratégies intégratives d'une grande puissance pour accélérer la découverte des gènes pathologiques, voire même pour des maladies complexes courantes comme le diabète et la maladie cardiaque. »

Ces travaux de recherche ont été réalisés par une équipe internationale de chercheurs provenant des organismes suivants : le Center for Genome Research ...

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Article écrit le 2003-01-14 par Christine Zeindler
Source: Relations publiques et Communications, CUSM Accéder à la source

Mots clés: equipe internationale utilise outils genomiques decouvrir gene maladie genetique enfant


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