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2002-05-09
Actualité médicale

Tags: scientifiques -  decouvrent -  gene -  epilepsie - 
Des scientifiques découvrent un gène responsable de l'épilepsie - Actualité médicale
Des scientifiques découvrent un gène responsable de l'épilepsie

09 mai 2002 - Des chercheurs du Centre universitaire de santé McGill (CUSM) ont identifié un gène responsable d'une forme courante d'épilepsie. La recherche, dirigée par Patrick Cossette, est une étude conjointe qui rassemble des chercheurs l'Université de Toronto et l'Université de Montréal. Les résultats de ces travaux seront publiés dans le numéro de juin de la revue Nature Genetics. Le chercheur principal en est le Dr Guy Rouleau, neurologue au CUSM et professeur de neurologie et neurochirurgie à l'Université McGill.

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L'étude du CUSM a analysé l'ADN de 14 membres d'une famille québécoise dont huit sont atteint d'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ). Le Dr Rouleau est ses collaborateurs ont décelé, chez les membres de la famille atteints d'EMJ, une mutation dans un gène particulier : la sous-unité alpha 1 du récepteur GABAA. Ce gène n'avait subi aucune mutation chez les membres de la famille non atteints. « Le récepteur GABAA est important pour contrôler l'activité électrique dans le cerveau », explique le Dr Rouleau. « Nous avons déterminé que la mutation affecte la fonction du récepteur GABAA en causant une activité électrique anormale ».

L'épilepsie est un trouble invalidant chronique qui affecte les fonctions cérébrales. Il se caractérise par des convulsions causées par des décharges électriques excessives dans le cerveau. Ces convulsions, lorsqu'elles sont graves, peuvent endommager le cerveau et même causer la mort du patient.

Environ un Canadien sur cent souffre d'épilepsie et chaque année au Canada, environ 3 200 enfants âgés de moins de dix ans sont diagnostiqués épileptiques. La plupart des patients souffrant d'épilepsie doivent être traités toute leur vie à l'aide de pharmacothérapies, dont certaines provoquent des effets secondaires.

« Les traitements contre l'épilepsie peuvent ne pas être efficaces chez tous ceux qui en sont atteints et la mise au point de nouvelles thérapies s'avère nécessaire. L'identification et la caractérisation des gènes responsables de l'épilepsie permettront de concevoir des médicaments à cible spécifiquement définie pour contrer cette maladie », affirme le Dr Rouleau.

Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter le communiqué de presse ci-joint diffusé par Nature Genetics.

COMMUNIQUÉ DE PRESSE DE NATURE RESEARCH JOURNALS
EN DATE DU 30 AVRIL 2002

**********NATURE GENETICS (http://genetics.nature.com)*********

DES SCIENTIFIQUES IDENTIFIENT UN GÈNE RESPONSABLE D'UNE FORME COURANTE D'ÉPILEPSIE

La revue Nature Genetics rapporte l'identification d'un gène responsable de l'épilepsie myoclonique juvénile (EMJ) — une première ...

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Article écrit le 2002-05-09 par Christine Zeindler
Source: Relations publiques et Communications, CUSM Accéder à la source

Mots clés: scientifiques decouvrent gene epilepsie


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