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Une étude sur génome entier a permis d’identifier un gène associé avec le glaucome exfoliatif.
Le glaucome est un syndrome qui touche 10 à 20 pour cent de la population mondiale de plus de 60 ans et peut entraîner la cécité en provoquant des lésions du nerf optique. Le glaucome de type exfoliatif est consécutif à des dépôts anormaux dans la cavité aqueuse de la chambre antérieure de l’oeil. Gudmar Thorleifsson et ses collègues ont étudié les génomes de deux cohortes de patients l’une en Islande et l’autre en Suède. Ils ont trouvé que la présence de certains variants du gène LOXL1, impliqué dans la formation des fibres d’élastine, pouvait augmenter le risque de glaucome exfoliatif.
Article écrit le 2007-10-08 par copyright journal Science
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Article n°24 : « Common Sequence Variants in the LOXL1 Gene Confer Susceptibility to Exfoliation Glaucoma » par G. Thorleifsson, K.P. Magnusson, P. Sulem, G.B. Walters, D.F. Gudbjartsson, H. Stefansson, T. Jonsson, A. Jonasdottir, A. Jonasdottir, G. Stefansdottir, G. Masson, G.A. Hardarson, H. Petursson, J.R. Gulcher, U. Thorsteinsdottir, A. Kong et K. Stefansson de deCODE Genetics Inc. à Reykjavik, Islande ; A. Arnarsson et F. Jonasson de l’Université d’Islande à Reykjavik, Islande ; M. Motallebipour, O. Wallerman et C. Wadelius de l’Université d’Uppsala, Suède ; F. Jonasson de l’Hôpital National Universitaire à Reykjavik, Islande.