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2003-01-09
Actualité médicale

Tags: gene -  arythmie -  cardiaque - 
Découverte du premier gène impliqué dans une arythmie cardiaque très répandue - Actualité médicale
Découverte du premier gène impliqué dans une arythmie cardiaque très répandue

Des chercheurs du laboratoire de « Génétique des canaux ioniques » (Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire – CNRS – Université de Nice, Sophia-Antipolis) ont découvert, en collaboration avec des généticiens de Shanghai, le premier gène responsable de la fibrillation auriculaire, une forme d'arythmie cardiaque très fréquente. Ce gène, KCNQ1 (chromosome 11), code pour l'une des deux sous-unités d'un canal potassium présent dans les tissus du cœur.

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Les canaux potassium sont impliqués dans d'autres affections cardiaques déjà connues. Ces travaux sont publiés dans la revue Science du 10 janvier 2003.

La fibrillation auriculaire touche près de 1% des jeunes adultes et 5% des personnes âgées de plus de 65 ans. Non létale, cette affection est cependant invalidante, entraînant fatigue, essoufflements, palpitations et troubles cardio-vasculaires divers. Elle constitue de surcroît un poids financier important parmi les dépenses de santé. La découverte de l'origine génétique et du mécanisme physiologique exact de ce trouble débute dans la province de Shandong, en Chine. Des généticiens de Shanghai trouvent chez une famille chinoise, dont de nombreux membres souffrent de fibrillation auriculaire, la forme mutée S140G du gène KCNQ1. Ils contactent le laboratoire de « Génétique des canaux ioniques », connu pour ses nombreuses recherches sur ce gène. Les chercheurs français, dirigés par Jacques Barhanin, directeur de recherche au CNRS, étudient alors les mécanismes physiologiques de cette mutation conduisant à la fibrillation auriculaire. Les cellules cardiaques au repos maintiennent un potentiel de membrane d'environ -80 mV (millivolts). L'activité électrique se manifeste par des changements de ce potentiel de membrane. C'est le potentiel d'action, dont la fréquence et la durée règlent l'activité rythmique du cœur, mesurable par électrocardiogramme. Cette activité électrique est due au fonctionnement extrêmement précis d'un ensemble de canaux ioniques. Parmi eux, les canaux potassium ont un rôle primordial pour régler la durée du potentiel d'action qui doit être parfaitement adaptée à la fréquence cardiaque, elle-même liée à notre activité physique. Le dérèglement de l'activité d'un seul de ces canaux peut conduire à différents types d'arythmies, certaines pouvant entraîner la mort subite de la personne. La mutation S140G trouvée dans la famille chinoise est localisée dans le gène de l'un de ces canaux potassium, le gène KCNQ1. Les chercheurs ...

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Article écrit le 2003-01-09 par auteur
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Mots clés: gene arythmie cardiaque


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