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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Alzheimer (Maladie d')

La maladie d'Alzheimer ou démence sénile de type Alzheimer est un trouble neurodégénératif qui entraîne la perte des fonctions mentales suite à la détérioration du tissu du cerveau. Sa cause étiologique exacte est encore inconnue, mais on suppose que des facteurs environnementaux et génétiques y contribuent (on a identifié des mutations dans au moins quatre gènes prédisposant à la maladie d'Alzheimer). Jusque dans les années 1960, on supposait que la maladie était rare, mais plus tard on s'aperçut que dans beaucoup de cas, ce que l'on avait pris pour des aspects normaux de la sénescence relevaient en fait de cette maladie.

Aspects cliniques

La maladie d'Alzheimer est une démence dégénérative.

Pathologie

Le cerveau du patient atteint de la maladie d'Alzheimer présente deux lésions indispensables au diagnostic de la maladie

Les plaques séniles
Lésions extra cellulaires de la maladie d'Alzheimer. Ces plaques sont une accumulation d’une protéine anormale, la bêta-amyloïde qui est un peptide de 32 à 44 acides aminés .

Les dégénérescences neurofibrillaires

Lésions cellulaires de la maladie d'Alzheimer par accumulation de la protéine tau qui est responsable de la formation de filaments appariés en paire

Génétique de la maladie d'Alzheimer

Formes génétiques
1 % des malades présente une maladie d'Alzheimer d'origine génétique

Symptomatologie qui débute avant 60 ans
Transmission autosomique dominante

Deux gènes impliqués

Mutation du géne APP situé sur le chromosome 21 qui code un précurseur de l'amyloïde
Cinq mutations du codon 717 sont connus
Mutation du géne PSEN1 situé sur le chromosome 1
Nombreuses mutations qui sont des mutations faux-sens

Prédispositions génétiques

C'est l'existence de l' APOE4 soit l'alléle 4 du géne de l'apoliprotéine E qui est significativement relié avec une augmentation de risque de la maladie d'Alzheimer. Mais la présence de l' APOE4 n'est ni nécessaire ni suffisant pour développer la pathologie
Le gène de l'apoliprotéine E est présent sous trois formes allèliques, l'APOE2, APOE3, et APOE4. Le premier se rencontre dans 5% de la population, le deuxième se rencontre dans 80% de la population et le troisième se rencontre dans 15% de la population

La présence de l' APOE4 sous la forme hétérozygote augmente par 2 le risque de maladie d'Alzheimer

La présence de l' APOE4 sous la forme homozygote augmente par 11 le risque de maladie d'Alzheimer

Formation
Chez une personne atteinte de l’Alzheimer, des mottes de protéines (dépôts) se forment dans le cerveau. On les appelle amyloïdes. Les chercheurs distinguent deux types d’amyloïdes. D’une part, il s’agit de très petites fibres, appelées fibrilles. D’autre part, les amyloïdes sont en forme de boule, nommées plaques. Ces amyloïdes interrompent la communication entre les cellules nerveuses. Ainsi ces dernières ne fonctionnent plus et meurent. Il n’est pas encore prouvé de manière sûre que ce phénomène est responsable de la maladie d’Alzheimer, mais les docteurs, spécialistes et chercheurs supposent que les mottes protéiques représentent un élément essentiel pour la maladie.

Prévalence

La maladie d'Alzheimer touche en France plus de 3 % des personnes âgées de plus de 65 ans, soit entre 300 000 et 350 000 personnes. Le nombre de nouveaux cas est d'environ 60 000 cas par an. En réalité, la récente étude "PAQUID" a fait ressortir que 17,8 % des personnes de plus de 75 ans sont atteints de la maladie d'Alzheimer ou d'une maladie apparentée. Il s'agit en définitive, actuellement de 800 000 personnes souffrant de cette maladie. On estime à 150 000 le nombre de nouveaux cas annuels.

Diagnostic - detecter et confimer la maladie

Certitude
Le seul diagnostic de certitude de la maladie d'Alzheimer est l'examen anatomo-pathologique du cerveau qui ne peut être réalisé qu'après le décès de la personne atteinte. Le dépistage précoce de la maladie d'Alzheimer est donc un enjeu majeur pour une meilleure prise en charge

Prévention
Des chercheurs américains et anglais tentent actuellement de créer un vaccin qui préviendrait cette démence, mais à ce jour ils ne sont pas encore parvenus à produire une immunisation à la fois efficace et exempte d’effets secondaires néfastes.

Bien qu’il n’y ait donc pas de réelle méthode pour se protéger de l’Alzheimer, certains individus sont moins enclins à développer la maladie que d’autres, et cela est généralement dû à leur passé.

Les personnes ayant suivi de longues études auraient eu plus de temps pour développer leur mémoire, et courent donc moins de risques de souffrir de la maladie. D’autres spécialistes prétendent qu’une alimentation riche en vitamines C et E aiderait également.

Quels sont les traitements les plus courants ?

Actuellement, il n’existe aucun traitement contre l’Alzheimer et il est toujours impossible d’arrêter son évolution, mais il existe quand même quelques substances médicamenteuses qui peuvent retarder la maladie. Ces substances sont appelées "nootropes". Ils permettent d’atténuer les pertes de mémoires, les problèmes de langage et de raisonnement, ou bien tout simplement de ralentir la progression de la maladie. Ces médicaments ne sont pas permanents, et ne sont pas toujours efficaces. Mais en plus des médicaments intervient un autre genre de traitement, à savoir une rééducation. Certains cours permettent à la victime et aux proches de vivre au quotidien avec la maladie, tandis que d’autres réhabituent le malade à vivre de manière autonome.

Vaccin

Le traitement curatif de la maladie d'Alzheimer par un vaccin serait envisageable, d'après des études menées en Europe et aux États-Unis. Le bilan de santé des patients vaccinés montre une amélioration statistique de leurs fonctions cognitives. L'idée n'est pas nouvelle : en 1999, Dale Schenk, un chercheur américain, présente dans la revue Nature une méthode pour se débarrasser de la maladie chez les souris. En immunisant contre le peptide A bêta des souris transgéniques qui le surexpriment, il arrive à prévenir l'apparition de dépôts chez les animaux jeunes et à limiter leur extension chez les individus âgés. Un premier essai clinique de phase 2 chez l'homme conduit ensuite en Angleterre est un succès, les 80 patients traités supportent bien la vaccination et le quart d'entre eux produisent bien des anticorps. Fin 2001, des essais cliniques sur 372 patients sont lancés. Le décès de l'une des patientes anglaises a permis l'autopsie de son cerveau, seul véritable moyen à l'heure actuelle de déterminer l'état d'avancement de la maladie. On a découvert que certains dépôts amyloïdes avaient disparu des zones corticales, comme chez les souris. L'espoir de prévenir la maladie par un vaccin existe donc bel et bien, les essais cliniques se poursuivent.

Conséquences sociales

''Un malade, c'est toute une famille qui a besoin d'aide''. La famille comprend les enfants, les frères et sœurs, nièces et neveux...En se référant au nombre estimé actuellemnt de 800 000 malades en France et en considérant une moyenne de 3 cellules familiales autour d'un malade, ce sont plus de 2 400 000 personnes qui sont concernées plus ou moins directement par la maladie d'Alzheimer. C'est un problème majeur de société.

Dans les pays occidentaux, la famille a des ressources limitées en temps pour offrir à la personne malade le soutien dont elle a besoin de façon de plus en plus continue au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Pourtant, dans 70 % des cas, c'est la famille qui prend en charge la personne malade et lui permet de rester à domicile. Actuellement, il y a une prise de conscience de l'énorme apport de ces aidants "naturels" et les professionnels se rendent comptent que l'"Aide aux aidants" est probablement une des manières de répondre à l'énorme défi auquel nous sommes confrontés. Démographiquement, la catégorie d'âge la plus touchée (80 ans et plus) est en train de s'accroître. Il nous faut donc améliorer sans tarder le système des soins offerts aux personnes atteintes par la maladie d'Alzheimer, et surtout à leurs proches. Information, formation, groupes d'entraide, possibilités de répit (accueil à la journée, ou pour des périodes déterminées) sont les principaux moyens de permettre aux proches de se ressourcer et de faire face à leur tâche avec efficacité et humanité.

Historique

Aloïs Alzheimer (1864-1915) est un médecin psychiatre et un neuropathologiste allemand du début du XXéme siècle qui étudia le cerveau des personnes atteintes de démence, grâce à une nouvelle technique de coloration à l'aniline et des imprégnations argentiques. C'est le psychiatre Emil Kraepelin qui proposa que la maladie porte le nom d'Alzheimer, du nom de son découvreur.

En 1906, il décrivit pour la première fois les altérations anatomiques observées sur le cerveau d'une patiente, nommée Auguste D. de 51 ans. Atteinte de démence, elle présentait également des hallucinations et des troubles de l'orientation. En 1911, Alzheimer découvrait un cas identique à celui de Auguste D..

Dans les années soixante, les gens pensaient que l’Alzheimer était une maladie plutôt rare. Ce n’est que plus tard qu’on se rendit compte que beaucoup de gens étaient concernés.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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