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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Porphyrie

Les porphyries sont des affections caractérisées par la formation, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, et dues à un trouble du métabolisme des dérivés pyrroliques. Le signe commun des porphyries est la présence de porphyrines dans l'urine (porphyrinurie) et dans les fèces. Certains de ces états sont dus à des intoxications, d'autres constituent de véritables maladies essentielles.

- La porphyrie chronique, congénitale ou maladie de Günther, se manifeste dans l'enfance et persiste à l'état adulte sous forme d'éruptions cutanées bulleuses sur les régions du corps exposées au soleil ; elles s'accompagnent souvent de lésions dystrophiques diverses.

- La porphyrie cutanée ressemble à la précédente, mais ne s'accompagne pas de dystrophies, et peut apparaître à l'âge adulte.

- Les porphyries aiguës se manifestent par des douleurs abdominales, par des troubles nerveux et psychiques, et peuvent aboutir à des troubles bulbaires graves. Les accès sont intermittents et améliorés par l'administration de Vitamine B3 (Nicotinamide).

Voies métaboliques : enzymes impliquées

Il y a huit enzymes dans le chemin biosynthétique de l'hème ; la première et les trois dernières sont dans la mitochondrie, alors que les quatre autres sont dans le cytosol :

1. d-aminolévulinate (ALA ou d-ALA) synthase
2. d-aminolévulinate (ALA ou d-ALA) dehydratase
3. hydroxyméthylbilane (HMB) synthase
4. uroporphyrinogène (URO) synthase
5. uroporphyrinogène (URO) décarboxylase
6. coproporphyrinogène (COPRO) oxydase
7. protoporphyrinogène (PROTO) oxydase
8. ferrochélastase

Porphyries hépatiques et porphyries érythropoïétiques

Les porphyries hépatiques sont :
- déficience en ALA déshydratase
- Porphyrie aiguë intermittente (AIP) : une déficience en HMB synthase
- coproporphyrie héréditaire (en anglais : hereditary coproporphyria) (HCP) : une déficience en COPRO oxydase
- variegate porphyria (VP) : une déficience en PROTO oxydase
- porphyria cutanea tarda (PCT) : une déficience en URO décarboxylase

Les porphyries érythropoïétiques sont :
- anémie sidéroblastique liée à l'X (en anglais : X-linked sideroblastic anemia) (XLSA) : une déficience en ALA synthase
- porphyrie érythropoïétique congénitale (en anglais : congenital erythropoietic porphyria)(CEP) : une déficience en URO synthase
- protoporphyrie érythropoïétique (en anglais : erythropoietic protoporphyria)(EPP) : une déficience en ferrochélatase

Porphyrie mixte

La porphyrie mixte, ou porphyrie variegata, associe les signes de la porphyrie aiguë avec ceux de la cutanée. Depuis l'adolescence, où la maladie apparaît, l'évolution aggrave les signes neuropsychiques et la mort peut survenir par atteinte bulbaire. La porphyrie mixte concerne essentiellement les populations d'Afrique du Sud, d'origine hollandaise, descendant d'un même ancêtre, Berrit Janisz, émigré de Hollande au XVIIe siècle.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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