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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Albinisme

L'albinisme est une maladie génétique présente sous plusieurs formes : l'albinisme partiel ou total. L'affection se caractérise par une absence de pigmentation de la peau, des poils, des cheveux, des yeux, due à l'absence de mélanine.

A l’heure actuelle, plusieurs gènes sont connus pour être responsables de diverses formes d’albinisme lorsqu’ils sont mutés, mais leurs fonctions ne sont pas encore bien connues. C’est le cas pour les gènes P, MATP, OA-1, HPS-1 et CHS-1. La recherche de mutations dans ces gènes peut participer à la compréhension de leur fonction.

Les albinos ont une vision déficiente et sont sujets à des cancers de la peau s'ils ne sont pas protégés du soleil.

Ce nom a été donné originalement par les explorateurs portugais aux « nègres blancs » qu'il rencontrèrent sur la côte ouest de l'Afrique. Il a été étendu à tous les être vivants (1 sur 40000).

Aspect ophtalmologique

La mauvaise vision, constante chez les albinos, n’est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d’une chambre noire comme dans un œil normal. L’histologie montre une rétine atypique, contenant une fovéa anormalement pauvre en cônes. La rétine est un tissus neural. Les cellules nobles cônes et bâtonnets se trouvent en contact avec L’EPR (épithélium pigmentaire de la rétine). Au cours de l’embryogenèse l’absence de pigment perturbe le développement des cônes. Ceci est à l’origine d’une mauvaise acuité visuelle. Le développement du système nerveux visuel lors de la phase foetal est anormal entrainant une anomalie du croisement des axones au niveau du chiasma optique amenant à une projection anormale des deux hémirétines de chaque œil. Cette anomalie entraîne souvent un strabisme associé à une mauvaise vision binoculaire. Les personnes atteintes d'albinisme présentent toutes un nystagmus plus ou moins important. Celui-ci apparaît dans les premiers mois de la vie. C'est son apparition qui conduit à consulter un ophtalmologiste qui fera le diagnostic d'albinisme. L'albinisme est la cause de 25% des nystagmus sensoriels et doit donc être suspecté en premier dès l'apparition d'un nystagmus chez un enfant de quelques mois.

L'albinisme serait la cause de 5 à 10 % des malvoyances dans le monde.

L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme, qui est l'inverse du mélanisme mais, contrairement à l'albinisme, ne pose aucun problème direct de la physiologie (des conséquences indirectes, comme d'être plus vulnérables dans la nature, se posent toujours).

Cas d'albinisme célébres

- L'éléphant, dont l'éléphant blanc reçu en cadeau par Charlemagne,
- Le gorille, dont le célébre Flocon de Neige du zoo de Barcelone.
- Le koala, dont un seul cas est connu sur une population mondiale de 80000 individus : Goolara du zoo de San Diego.
- Le cachalot, dont le célèbre Mocha Dick qui fut l'inspiration du roman Moby-Dick de Herman Melville.

Préjugés sur les hommes albinos

En Afrique ils sont souvent accusés de sorcellerie, de pratiques magiques". Une légende mystico-religieuse indique que les albinos ne meurent jamais, mais disparaissent plutôt, qu'ils ne voient pas la nuit, ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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