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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une dégénérescence hépato-lenticulaire.

Incidence

La fréquence de cette maladie est très faible : 1 sur 30 000 à 50 000 naissances

Description

Bien que les déficits biochimiques soient présents dès la naissance, les symptômes cliniques apparaissent rarement avant l'âge de cinq ans. Les manifestations de cette maladie sont en rapport avec l’accumulation du cuivre dans le foie (jusqu'à 20 fois les taux normaux), le cerveau et l’œil (le cuivre est transporté par le sang vers ces organes). La céruloplasmine plasmatique est typiquement en-dessous de 30 % de sa valeur normale.

L'âge auquel apparaissent les premiers symptômes dépend des organes atteints. Environ la moitié des patients (40-50 %) manifestent d'abord des symptômes hépatiques (foie) et la moitié (40-50 %) des symptômes neurologiques. L'âge moyen des symptômes hépatiques est de 10 à 14 ans, celui des symptômes neurologiques de 19 à 22 ans.

Foie

- Hépatite chronique active
- Cirrhose
- Déficience hépatique fulminante

Cerveau

Psychiatrie

- Désordres cognitifs
- Troubles du tempérament
- Psychose

Neurologie

- Ataxie
- Dyskinésie
- Rigidité
- Tremblements

Œil

- Anneaux de Kayser-Fleischer
- Cataractes

Reins

- Acidose tubulaire rénale
- Néphrolithiase

Problèmes cardiovasculaires

- Cardiomyopathie
- Arythmie cardiaque

Diagnostic - detecter et confimer la maladie

Le dosage du cuivre dans le sang (cuprémie) et dans les urines (cuprurie) ou des substances indispensables à son métabolisme permet en général le diagnostic. La prise de sang permet de faire le diagnostic des formes pré-cliniques c’est-à-dire avant l’apparition des signes de la maladie qui peut mettre des dizaines d’années avant de se manifester. Parfois dans certaines formes une biopsie du foie est nécessaire.

Quels sont les traitements les plus courants ?

L'objectif du traitement est d'éradiquer la toxicité des dépôts de cuivre. Le traitement doit être suivi à vie. Il ne doit jamais être interrompu. Il consiste à prendre des médicaments chélateurs qui diminuent l’absorption de cuivre dans l’organisme, comme la pénicillamine. Le traitement a vie doit alors être soumis à une surveillance périodique, de façon à repérer l'apparition d'effets secondaires fâcheux.

Mode transmission

La maladie de Wilson est une maladie génétique à transmission autosomique récessive. Elle est due à une anomalie d'un gène qui intervient dans le métabolisme du cuivre.

Chromosome en cause

Le gène anormal responsable de la maladie est situé sur le chromosome 13. 1% de la population générale est porteur du gène anormal (porteurs sains hétérozygotes).

Diagnostic anténatal

Conseil génétique

Il faut procéder à un dépistage de la maladie chez tous les frères et sœurs d'un patient chez qui on vient de diagnostiquer la maladie de Wilson.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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