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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Myopathie tibiale de Udd

La myopathie distale de Udd est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pîed sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise

Autres noms

Dystrophie musculaire tibiale

Quelles sont les causes de la maladie ? ( Etiologie )

Mutation du gène TTN situé sur le locus q31-33 du chromosome2 codant la protéine titine. Les muscles tibiaux antérieurs et l'extenseur de l'orteil est atteint.

Incidence & Prévalence

- La prévalence est de 7 pour 100000 individus en Finlande
- 92% des personnes atteintes vivent en Finlande.

Description

La maladie reste localisée aux muscles tibiales antérieures, les difficultés de la locomotion apparaisent tardivement mais n'empéchent jamais l'autonomie

Diagnostic - detecter et confimer la maladie

Electromyographie

Anomalie électromyographique du muscle tibial antérieur mais préservation du muscle extenseur

I.R.M

L'imagerie en résonance magnétique montre la dégénérescence graisseusse du muscle tibiale antérieure mais il exsite aussi des anomalies sur les autres muscles non affectés

Biologie

Les C.P.K sont normales

Biopsie musculaire

Lésion non spécifique de dégénérescence graisseusse

Génétique

Toutes les familles finlandaises montrent ont une unique 11-bp délétion/insertion qui changent quatre acides aminés dans l' exon Mex 6. Cette mutation est retrouvée dans tous les cas.

Mode de transmission

Autosomale dominante

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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