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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Myopathie congénitale à cores centraux

La myopathie congénitale à cores centraux est une maladie musculaire génétique qui doit son nom à l'aspect au microscope du muscle. Le core est une petite zone de désorganisation cellulaire avec diminution de l'activité oxydative en rapport avec la disparition des mitochondries.

Les manifestations cliniques permettent de distinguer grossièrement quatre types :

- La forme classique, de loin la plus fréquente se traduisant par une hypotonie musculaire à la naissance avec faiblesse musculaire s'accompagnant d'un retard de développement neurologique. Les muscles respiratoires sont parfois impliqués avec complications cardiaques secondaires. Des manifestations osseuses vertébrales sont fréquentes.

- La forme modérée avec atteinte de la main

- La forme néonatale avec arthrogrypose multiples

- La forme oculaire

Incidence et Prévalence

Inconnue

Étiologie

Bien que cette maladie génétique semble hétérogène, deux gènes seulement ont été retrouvés impliqués dans cette maladie :

- Mutation du gène SEPN1 OMIM 606210 situé sur le chromosome 1 codant la sélénoprotéine.

La mutation de ce gène est aussi impliqué dans certaines formes de dystrophies musculaires congénitales

- Mutation du gène RYR1 OMIM 180901 situé sur le chromosome 19 codant le récepteur de la ryanodine

Mode de transmission

Transmission autosomique dominante

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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