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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. En effet la personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X, est une femme, mais est presque toujours stérile. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître.

Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45X. Dans environ 20% des cas, on retrouve à la fois des cellules 45X et des cellules 46XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque.

La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare.

Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans la cas de Turner en mosaïques)

Description

Chez le Nourisson

- Petite taille
- Lymphœdème des mains et des pieds
- Excès de peau dans la nuque (syndrome de Bonnevie-Ulrich)

Chez la petite fille et l'adolescente

- Petite taille - Impubérisme

Dysmorphie Cranio faciale

- Visage triangulaire. Fente palpébrales obliques en bas et en dehors
- Ptosis
- Epicanthus
- Commissure labiales abaissées
- Hypoplasie du maxillaire inférieur
- Rétrognatisme

Cou-Thorax-Abdomen

- Cheveux implantés très bas dans la nuque
- Ptérygium colli
- Thorax large. Mamelons écartés

Membres

- Cubitus valgus
- Raccourcissement des 4ème et 5ème métacarpiens.
- Ecrasement du plateau tibial interne

Peau et Phanères

- nævus pigmentaire

Organes génitaux

- Pilosité pubienne très réduite à inexistante
- Pilosité axillaire absente
- Atrophie des gonades
- Utérus Hypoplasique

Malformations

- Coeur et vaisseaux: coarctation de l'aorte
- Reins: reins en fer à cheval
- Squelette: abaissement du plateau tibial interne (signe de Kosowizc), retard de l'âge osseux.

Quels sont les traitements les plus courants ?

La petite taille se soigne par un traitement d'hormone de croissance jusqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Débute alors un traitement par hormones sexuelles de synthèse afin de permettre le développement des jeunes filles.

Les traitements et la prise en charge ont largement amélioré la situation des jeunes turnériennes.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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