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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase

L' homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase se manifeste par

- un retard de développement physique et mental
- des manifestations oculaires comme une myopie sévère ou une ectopie du cristallin
- des anomalies du squelette (croissance excessive des membres)
- des manifestations thrombo emboliques

L'expressivité de cette maladie est très variable. Il existe deux variants de cette maladie Variant sensible à la vitamine B6 qui est typiquement moins grave que le variant non sensible à la vitamine B6.

Chez la majorité des cas non traitée, l'ectopie du cristallin survient vers 8 ans. Les individus atteints sont souvent grand ressemblant aux personnes atteintes de la maladie de Marfan avec tendance à l'ostéoporose. les thromboses sont la cause principale du décès. Le quotient intellectuel est très varié de 10 à 140. Le quotient intellectuel moyen est plus élevé chez les variants sensibles à la vitamine B6 que chez les non sensibles.

Autres noms

- Déficit en cystathionine bêta-synthase,
- Homocystinurie classique

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 <1>
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <2>

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 236200 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]


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