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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Maladie de Menkès

La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.

Les principales manifestations sont neurologiques avec changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie

Quelles sont les causes de la maladie ? ( Etiologie )

Mutation du gène MNK OMIM 300011 localisé sur le locus q13.3 du chromosome X codant pour une protéine transporteuse du cuivre.

Le trouble enzymatique entraîne une baisse ou une augmentation de la concentration tissulaire du cuivre et une baisse de l’activité enzymatique ayant le cuivre comme co-enzyme comme la dopamine bêta hydroxylase (DBH) et la lysyle oxidase

Incidence & Prévalence

L’incidence de cette maladie est de 1 enfant sur 300 000 naissances soit 2 par an en France.

Description

Le garçon nouveau-né présente un retard de croissance intra-utérin et ne présente aucune manifestation. Vers l’âge de deux à trois mois, une hypotonie, un arrêt du développement neurologique et de la croissance, des convulsions avec microcéphalie apparaissent. Parallèlement, les cheveux présentent les caractéristiques de la maladie : clairsemés, courts, torsadés, épais et légèrement pigmentés. Le diagnostic est fait habituellement vers huit mois. La progression de la maladie entraîne une détérioration neurologique profonde avec un décès vers l’âge de quatre ans.

Diagnostic

Clinique

- Mâchoire grossière avec joues pendantes
- Dépression de la partie basse du sternum
- Hernie ombilicale ou inguinale
- Manifestations neurologiques apparaissant vers deux à trois mois

Biologie

- Concentration basse du cuivre et de la céruloplasmine
- Étude du métabolisme du cuivre par culture de fibroblastes

Génétique

Plusieurs techniques génétiques permettent de mettre en évidence une mutation (80% des cas) ou une délétion (20%) des cas.

Mode de transmission

Transmission récessive liée à l'X

Diagnostic prénatal

Si la mutation parentale est connue, le diagnostic prénatal est possible.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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