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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Bardet-Biedl

Le syndrome de Bardet-Biedl est un syndrome qui associe :

- Une rétinite pigmentaire (toujours)
- Une obésité (souvent)
- Une polydactylie post axiale (souvent)
- Un hypogonadisme hypogonadotrope chez les garçons (parfois)
- Des malformations génitales complexes chez les filles (parfois)
- Des anomalies rénales (souvent) responsables de la mortalité de ce syndrome.
- La plupart des enfants ont des difficultés d’apprentissage mais peu ont un retard mental.

A ce jour (Juin 2006), 12 mutations géniques, situées chacune sur des locus différents, sont en rapport avec ce syndrome

Autres noms de la maladie

- Syndrome de Biedl-Bardet
- Syndrome de Laurence Moon Bardet-Biedl (LMBBS)

Étiologie

Plusieurs mutations impliquant différents gènes sont responsables de ce syndrome.

Incidence & prévalence

- La prévalence dans les populations à faible taux de consanguinité est de 1 sur 130 000 naissances.
- La prévalence dans les populations à taux plus élevés de consanguinité est de 1 sur 13 000 naissances (Population bédouine du Koweit)
- Dans les populations à brassage de population faible, la prévalence est de 1 sur 17 000 naissances dans la population de Terre-Neuve

Description

- Rétinite pigmentaire
La destruction des cellules photoréceptrices de la rétine ne commence que vers 8 ans environ. Les premiers symptômes sont souvent des difficultés à voir de nuit ou au contraire, une gêne à la lumière du jour. La cécité survient en moyenne 7 ans après les premiers signes avec de grandes variations d'une personne à l'autre. Pour être plus exact, on devrait parler de Dystrophie des cônes et des bâtonnets et non pas de Rétinite Pigmentaire.

- Polydactylie
Présente chez deux tiers des enfants affectés. D’autres anomalies des doigts et des orteils sont présentes.

- Obésité
Présente chez 80% des enfants affectés. Le poids est normal et l’obésité commence vers un an de vie et restera un problème toute la vie. Elle prédomine au niveau du tronc et des membres supérieurs.

- Difficulté cognitive
La prise en compte des difficultés visuelles de ces enfants permet de réduire les troubles d’apprentissage de ces enfants.

- Anomalies génitales
Chez les garçons, l’hypogonadisme d’origine centrale (hypogonadisme hypogonadotrope) ; la fertilité est diminuée.
Chez la femme : appareil génital hypoplasique, utérus bicorne, atrésie vaginale, sinus uro-génital, hydrometrocolpos, absence d’orifice vaginal ou urétral, fistule vésico vaginale ; la fertilité n’est que légèrement atteinte.

- Anomalie rénale
Hypoplasie rénale, hydronéphrose, pyélonéphrite et glomérulonéphrite sont retrouvés chez ces patients. Un tiers des patients décéderont d’insuffisance rénale. Souvent aussi reflux vésico-urétraux et polyurie/polydipsie.

Diagnostic - detecter et confimer la maladie

Le diagnostic n’est pas toujours fait rapidement car il s’agit souvent d’un enfant obèse ayant des difficultés d’apprentissage mais sans polydactylie. L’apparition de trouble visuel en rapport avec la choriorétinite permet le diagnostic, encore que ce syndrome soit le deuxième plus mal diagnostiqué, parmi les Rétinites Pigmentaires syndromiques (associant d'autres symptômes).

Clinique

Le diagnostic de ce syndrome est clinique et repose sur l’association de deux caractéristiques majeures et trois caractéristiques mineures :

- Caractéristiques majeures
Rétinite pigmentaire
Obésité
Polydactylie
Retard d’apprentissage

Anomalies sexuelles
. Chez les hommes hypogonadisme avec petit pénis et testicules peu développés
. Chez les femmes il existe de nombreuses anomalies :
Anomalies rénales

- Caractéristiques mineures
Retard à la parole
Cataracte, strabisme
Brachydactylie, syndactylie
Diabète insipide
Ataxie
Spasticité légère
Anomalie de la dentition
Diabète sucré

Cardiopathie congénitale :
. Sténose de l’aorte
. Persistance du canal artériel
. Sténose valvulaire
. Communication inter ventriculaire et inter auriculaire

Génétique

Seul le séquençage de la mutation M390R responsable du syndrome de Bardet-Biedl de type 1 était disponible en 2005. Cette mutation représente le quart des mutations responsables de la pathologie, même ordre de grandeur que pour le BBS10. Les autres sont moins fréquentes, au total 70 à 80% des mutations sont répertoriées.

Diagnostic différentiel

- Syndrome de Laurence Moon Bardet Bield
Ce syndrome ressemble au syndrome de Bardet Biedl mais il n’existe pas de polydactylie et les personnes vont développer une paralysie spastique. Au cours du temps, les syndromes de Laurence Moon et de Bardet-Biedl ont été soit séparés, soit regroupés. Une étude est en cours pour les différencier.

- Syndrome de McKusick Kaufman
Ce syndrome associant hydrohematocolpos, polydactylie et cardiopathie congénitale est en rapport avec une mutation du gène MKKS impliqué dans certains type de syndrome de Bardet-Biedl

- Syndrome d'Alström
Associe rétinite pigmentaire, obésité, perte d’audition progressive, cardiomyopathie, insulino-résistance et retard de développement.

- Syndrome de Biemond
Associe un colobome irien, une obésité, une polydactylie post-axiale et un retard mental.

Conseil génétique

Il semble que certains types de syndrome de Bardet-Biedl nécessitent la présence de trois mutations pour que les manifestations phénotypique apparaissent, c’est l’héritage triallélique. Cette situation rend le complexe génétique particulièrement difficile dans ce syndrome. Il n'y a pas à ce jour de corrélation phénotype-génotype, donc un même phénotype (symptômes) peut venir de différents gènes, et un même gène muté peut donner des symptômes de sévérité variable.

Détection des porteurs hétérozygotes

Seule la détection du de la mutation M390R est possible chez les familles à haut risque

Dépistage prénatal

Repose essentiellement sur les anomalies rénales, des mains et des pieds :

Les reins apparaissent augmentés de taille, hyper-échogéniques et sans différenciation cortico-médullaire. Il existe des micro kystes .

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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