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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome d'Ondine

Le syndrome d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale est une maladie génétique se caractérise par une ventilation anormale chez une personne éveillé et une hypoventilation durant le sommeil malgré une fréquence respiratoire normale et un volume respiratoire normal. Dans les cas sévères, une hypoventilation est présente chez l'individu éveillé.

Les manifestations commencent dès le début de la vie. Les enfants présentant souvent des manifestations en rapport avec un mauvais fonctionnement du système nerveux autonome et un développement accru de tumeur nerveuses comme le neuroblastome mais ne diminuant leur espérance de vie. Une maladie de Hirschsprung est souvent associée.

La maladie est causée par une mutation dans le gène PHOX2B , qui code pour un facteur de transcription à homéodomaine crucial pour le développement du système nerveux autonome.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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