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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Goldberg-Shprintzen

Le syndrome de Goldberg-Shprintzen associe de façon diverse: une maladie de Hirschsprung, une microcéphalie, une petite taille, une fente palatine, un coelobome de l'iris et des difficultès d'apprentissage. Quelques cas ont des anomalies cérébrales visibles par imagerie à résonance magnétique à type de polymicrogyrie.

Le syndrome de Goldberg-Shprintzen ressemble au syndrome de Mowat-Wilson mais sa base génétique et son mode de transmission est différent.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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