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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme.
Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est constant.
Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie génétique causale découverte en 1997.

Autres noms de la maladie

- Syndrome RSH (Initial des prénoms des trois premiers malades décrit)
- Déficit en déhydrocholestérol réductase

Étiologie

Mutation gène DHCR7 situé au niveau du locus q13 du chromosome 11 codant l'enzyme 7-déhydrocholestérol réductase.
Cette enzyme est responsable de la dernière étape de la synthèse du cholestérol.
Plus de 70 mutations ont été décrites mais 3 de ces mutations rendent compte de 50 % du type de mutation.

Incidence

1 sur 10 000 naissances à 1 sur 20 000 naissances. La prévalence semble plus importante en Europe du Nord

Description

Le déficit de l’activité enzymatique de la déhydrocholestérol réductase entraîne une large variété d’anomalies en rapport avec l’accumulation des composés en amont de la synthèse de cholestérol.

Anomalies les plus fréquentes

Microcéphalie
Défaut de croissance pré et post natale
Blépharoptosis

Dysmorphie caractéristiques
. Microrétrognatisme (Petit menton en arrière)
. Implantation basse des oreilles
. Anomalies du philtrum et du palais
. Division palatine

Syndactylie (fusion ) des orteils
Anomalies sexuelles chez les garçons
. Hypospade
. Cryptorchidie

Anomalies moins fréquentes

Neurologique
. Comportement agressif
. Holoproencéphalie

Cardiopathie congénitale
. Canal atrio-ventriculaire
. Retour veineux pulmonaire anormal

Cataracte

Photosensibilité

Maladie de Hirschsprung

Polydactylie post axiale (du coté cubital)

Diagnostic

Biologique

Le taux de cholestérol est habituellement bas mais 10 % des individus ont un taux normal de cholestérol. Le taux de 7-déhydrocholestérol est par contre élevé.

Génétique

- Analyse des 6 mutations les plus fréquentes : permet de détecter 65 % des mutations.
- Analyse des mutations des exons du locus : permet de détecter plus de 80 % des mutations.

Diagnostic différentiel

La forme en Y des orteils par fusion des 2/3 se rencontre rarement dans les autres maladies génétiques.

Maladies avec tableau clinique semblable

- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Syndrome de Dubowitz
- Syndrome de Meckel-Gruber
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Russel-Silver
- Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
- Syndrome de Pallister-Hall
- Pseudo trisomie 13

Diagnostic prénatal

Grossesse à haut risque

- Dosage du 7 déhydrocholestérol dans le liquide amniotique ou dans le trophoblaste obtenu après biopsie
- Recherche de la mutation si la mutation est connue chez les deux parents sur le caryotype fœtal

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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