Publicité
Accueil > Dictionnaires > Dictionnaire médical > Syndrome L1
Mon Compte




Publicité
revuesonline.com, 14 revues médicales de référence


Application

Biofutur


Partenaires


Publicité
2006-09-20
Dictionnaire médical

Publicité

Syndrome L1

Le syndrome L1 regroupe l’ensemble des manifestations due à la mutation du gène L1CAM.

Il est caractérisé par l’association :

- Hydrocéphalie
- Retard mental
- Tonicité augmentée des muscles des jambes (Spasticité)
- Pouce en adduction

Les manifestations cliniques de la mutation du gène L1CAM comprennent :

- Hydrocéphalie liée à l'X
- Syndrome M.A.S.A (Mental retardation, Aphasie, Spasticité, Adduction des pouces)
- Paraplégie spastique familiale de type 1
- Agénésie du corps calleux lié à l’X
Le syndrome L1 était autrefois appelé sous le terme de C.R.A.S.H syndrome (Corps calleux agénésie, Retard mental, Adduction des pouces, Spasticité et hydrocéphalie) Ce terme ne doit plus être utilisé.

Quelles sont les causes de la maladie ? ( Etiologie )

Mutation du gène L1CAM situé au niveau du locus q28-du chromosome X codant la protéine L1 d’adhésion cellulaire des neurones. Les différents mutations affectant le gène L1CAM ont été regroupés en quatre catégories responsable de phénotype différent

Incidence & Prévalence

- L’ hydrocéphalie liée à l'X est l’hydrocéphalie d’origine génétique la plus fréquente avec une prévalence de 1/30 000
- Les autres manifestations sont extremements rares

Description

Garçon

- Hydrocéphalie

Parfois apparut in utero donc diagnosticable par échographie. Cette hydrocéphalie est parfois responsable du décès in utero ou peut de temps après la naissance

- Retard mental

Il n’y a pas de corrélation entre l’importance de l’hydrocéphalie et le retard mental. Dans le syndrome M.A.S.A le retard mentale est de léger à moyen.

- Spasticité

Au début de la vie , il existe une hypotonie des membres inférieures qui évolue en hypertonie à la fin de la première année de vie. Cette hypertonie s’accompagne d’atrophie musculaire responsable de la démarche trainante des enfants

- Adduction des pouces

Position permanente des pouces dirigés vers l’intérieur.

Fille

Les files porteuses de la mutation ne présentent généralement qu’une adduction des pouces

Diagnostic Clinique

Le diagnostic de syndrome L1 ne se pose que chez un garçon.

Hydrocéphalie liée à l'X

- Hydrocéphalie importante
- Adduction des pouces dans plus de 50% des patients
- Retard mental sévère
- Spasticité mis en évidence par études des réflexes



- Retard mental léger à moyen
- Acquisition tardive de la parole
- Hypotonie musculaire puis hypertonie
- Dilatation du troisième ventricule
- Adduction des pouces

Paraplégie spastique familiale de type 1

- Retard mental léger à moyen
- Spasticité des membres inférieurs
- Pas d’anomalie du cerveau en I.R.M

Agénésie du corps calleux lié à l’X

- Dysgénésie du corps calleux
- Retard mental léger à moyen
- Spasticité des membres inférieurs

Génétique

La recherche des mutations est possible par séquençage ou par balayage de mutation

Diagnostic différentiel

Chacun des signes de la maladie doivent êtres discutés :

- Hydrocéphalie
- Retard mental
- Tonicité augmenté des muscles des jambes (Spasticité)
- Pouce en adduction se rencontre dans beaucoup de pathologie

Mode transmission

Transmission récessive liée à l’X

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


Publicité

En savoir plus

Cela pourrait aussi vous intéresser...
Chargement en cours ...