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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de McKusick Kaufman

Le syndrome de McKusick Kaufman est une maladie génétique rare associant un hydrohématocolpos chez les filles ou des malformations des organes génitaux externes chez les garçons, une polydactylie postaxiale et une cardiopathie congénitale.

Incidence

La plupart des personnes affectées par cette pathologie sont des amishs. La fréquence des porteurs est comprise entre 1 % et 3% de la population amish . L'incidence est inconnue dans les autres populations.

Clinique

Le syndrome de McKusick Kaufman est l’association de :

- Hydrohématocolpos

Un hydrohématocolpos est une collection muqueuse ou sanguine dans le vagin. Avant la puberté, il s’agit uniquement d’un hydrocolpos par accumulation de sécrétions muqueuses cervicales dans le vagin.

Après la puberté, l’écoulement menstruel aboutit à un hématocolpos pouvant aboutir à une hématométrie si le sang entraîne une dilatation de l’utérus.
Cette accumulation est la conséquence soit d’une absence partielle du vagin, d’une cloison transversale ou d’un hymen imperforé.

- Polydactylie postaxiale

Présence d’un doigt supplémentaire du côté cubital (du petit doigt).

- Cardiopathie congénitale

De multiples anomalies cardiaques ont été décrites : communication inter-auriculaire, communication inter-ventriculaire, canal atrio-ventriculaire, hypoplasie du cœur gauche, tétralogie de Fallot, canal artériel persistant ou veine cave supérieure gauche.

- Divers
Maladie de Hirschsprung, atrésie anale et imperforation de l’anus.

Diagnostic

Essentiellement sur la clinique :

- Chez les non amishs, l’association hématocolpos et polydactylie postaxiale est suffisante pour évoquer le diagnostic.

- Avant d’évoquer ce syndrome, il faut attendre quelques années parfois pour éliminer la possibilité d’un syndrome de Bardet-Biedl dont les manifestations sont plus tardives.

Diagnostic différentiel

Cette maladie doit être distinguée des autres pathologies associant :

- Hématocolpos et polydactylie postaxiale
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome d'Ellis-Van Creveld

- Polydactylie postaxiale
VACTERL Association
Syndrome de Pallister-Hall

- Hématocolpos
Syndrome Langer-Giedion

Diagnostic prénatal

Les manifestations de cette pathologie peuvent être vues lors de l’échographie obstétricale.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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