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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Pallister-Hall

Le syndrome de Pallister-Hall est un syndrome associant un éventail d’anomalies associant polydactylie, épiglotte bifide, hamartoblastome hypothalamique à une division des voies aériennes supérieures (larynx et trachée) avec décès néo natal.

Parfois le syndrome se manifeste uniquement par une polydactylie ou un tableau d’insuffisance surrénalienne néo natale parfois mortelle.

Étiologie

Mutation gène GLI3 situé au niveau du locus p13 du 7 codant la protéine en doigt de zinc.

Description

Une des caractéristiques de cette maladie est que les familles atteintes présentent la même sévérité.

- Retard de croissance

- Visage
Petite oreille ou oreille atrophiée
Absence de conduit auditif
Oreille mal posée
Microphtalmie
Petit nez
Antéversion des narines
Division labiale et palatine

- Cardiopathie congénitale

- Appareil respiratoire
Division du larinx et de la trachée

- Imperforation anale

- Appareil uro-génital
Dysplasie rénale
Micro pénis

- Membres
Syndactylie
Polydactylie
Raccourcissement
Dislocation des hanches

- Neurologie
Holoproencéphalie
Hamartoblastome hypothalamique

Diagnostic

Le diagnostic de cette pathologie est purement clinique, la recherche de la mutation est encore du domaine de la clinique.

Diagnostic différentiel

Syndrome de McKusick Kaufman
Syndrome de Holt-Oram
Syndrome oro-facio-digital type 6
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Holzgreve
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Grossesse à haut risque

L'échographie permet de détecter la polydactylie mais l'absence de polydactylie ne garantit pas l'absence de maladie.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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