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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Syndrome de Goldenhar

Le Syndrome de Goldenhar ou dysplasie oculo-auriculo-vertébrale est un ensemble de malformations touchant essentiellement l'appareil auditif, l'appareil oculaire et le squelette, associées à un retard mental.

Étiologies

Il s'agit d'un des syndromes du premier arc. Ce syndrome (ensemble de signes) est consécutif à un problème du premier arc branchial et parfois également des deux premières poches branchiales. Il associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). Une anomalie de ce développement au cours de la grossesse occasionne les malformations visibles lors du syndrome de Goldenhar.

Symptômes

il existe plusieurs degré d'atteinte , les patients n'ont forçement tous les symptomes d'un coup ,certains n'en n'on qu'un ou deux et d'autres les on tous . sympdrome de transmision autosomique recessive ( transmission genetique )

- Retard mental ou superieur à la norme ( pas sytématique )
- Troubles de la déglutition (difficulté à avaler)ou malformation de l'aluette
- Ensemble de malformations comprenant : - Asymétrie faciale (visage ne comportant pas les mêmes reliefs d'un côté et de l'autre)

- Malformation d'un seul côté de l'oreille externe (absence de pavillon) ou abscence de conduit -paralysie fascial -cardiopathie congénital ou mausaise position du coeur -poumon aplasie et hypoplasie -reins agenésie /hypoplasie uni ou bilatérale ou fente de sinus pinoidale -associée à des fistules (communications), avec quelquefois une hypoplasie (diminution du volume) associée à une hypoacousie (diminution de l'audition). malforation des osselet internes de l'oreille surdité de transmission - Microphtalmie (diminution du volume du globe oculaire) - Hypoplasie de la l'os de la mandibule (petite dimension de la mâchoire inférieure atteint d'un seul coté ) - Atteinte oculaire associée à une tumeur de petite dimension et de structure dermoïde ou hypodermoïde (constitution proche du derme), située sur le limbe cornéen (en périphérie de la cornée) - Colobome palpébral (fente de la paupière) - Diverses malformations du squelette avec atteinte des vertèbres et del acolonne vertébrale , ou mauvais postionement des hanches à type de fusion (union de plusieurs vertèbres en une seule) - -torticolis congénital dès la naissance Malformations de l'appareil urinairemalformation des testicules ou malforamtion possible vagin ou des trompes scoliose possible aplasie d'une glande mammaire ( un sein plus gros que l'autre ) kyste de visage dermoides epibulbaire hypolpasie du pouce ( petit pouce ou malformation de l'articulation des muscles des nerfs ou tendons ,ou manque de la peau ).

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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