L'holoproencéphalie est une malformation congénitale du cerveau. Elle consiste en l'absence de séparation du cerveau primitif ou télencéphale en deux hémisphères et deux ventricules.

Il existe plusieurs types d'holoproencéphalie en fonction de l'étendue de la malformation. Cette malformation entraîne des anomalies associées au visage plus ou moins importantes. Le retard intellectuel est très souvent présent. Les enfants atteints par les formes les plus sévères ne vivent que quelques mois.

Incidence

L'incidence est de 1 sur 10 000 à 20 000 naissances.

Définition

En fonction de l'importance de la malformation on distingue : - Holoproencéphalie alobaire : la plus sévère avec absence totale de clivage cérébral et un ventricule cérébral unique.

- Holoproencéphalie semi-lobaire : les zones frontales et pariétales du cerveau sont fusionnées. La scissure interhémisphérique est présente uniquement dans la partie postérieure.

- Holoproencéphalie lobaire : le cerveau est séparé dans la plus grande partie ; seule la partie frontale du cerveau est fusionnée.

Il existe une forme d'holoproencéphalie qui ne siège qu'au milieu de la ligne interhémisphérique, ou syntéléencéphalie. On ne sait pas si cette forme est une entité particulière d'holoproencéphalie ou une entité particulière.

Description

Outre l'anomalie du cerveau, le fœtus présente des anomalies de la face souvent en rapport avec le type de l'holoproencéphalie. Les anomalies du visage sont très communes :

- Diminution de la distance inter-orbitaire pouvant aller jusqu'à un cyclopisme
- Division labio-palatine le plus souvent médiane
- Absence d'un œil ou des deux yeux
- Mais parfois l'apparence physique n'est aucun indicateur

Diagnostic anténatal

- Le diagnostic anténatal est facile en cas d'holoproencéphalie alobaire ou semi lobaire est fait lors des échographies morphologiques. Le diagnostic est plus difficile en cas d'holoproencéphalie lobaire. La réalisation d'une imagerie à résonance magnétique fait le diagnostic en cas de doute.
- Une interruption médicale de grossesse est acceptée dans la plupart des holoproencéphalies.

Causes

Maladie maternelle

Le diabète maternel augmente par 200 le risque d'holoproencéphalie.

Toxiques

Des études récentes montrent la possibilité que les hypolipémiants de la classe des statines peuvent être impliqués dans la survenue d'holoproencéphalie.

Maladies chromosomiques

Responsables de 25 à 50 % des holoproencéphalies

Anomalie du nombre

- Trisomie 13 principalement
- Trisomie 18

Anomalie de la structure

Tous les chromosomes sont susceptibles de produire une holoproencéphalie en cas modification de leur structure comme :

- Délétion
- Duplication

Maladies génétiques

Responsables de 25 % des holoproencéphalies. Plus de 25 maladies génétiques comportent une holoproencéphalie comme caractéristique :

Syndromiques autosomal dominant

Syndrome de Pallister-Hall

Syndrome de Rubinstein-Taybi

Syndrome de Martin

Syndrome de Kallmann

Syndrome de Steinfeld
Holoprosencéphalie avec cardiopathie, absence de vésicule biliaire et hypoplasie du radius et du cubitus

Avec hypertélorisme

Syndromique autosomal récessif

Pseudo-trisomie 13

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz

Syndrome de Meckel

Hydrolethalus syndrome

Syndrome de Lambotte
Holoprosencéphalie avec retard de croissance intra-utérin et microcéphalie

Syndrome de Gênes
Holoprosencéphalie avec craniosténose

Syndromique de transmission inconnue Dysgénésie caudale

Non syndromique
Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l'origine d'holoproencéphalie. Ces mutations sont de transmission autosomique dominante

Gène SHH localisé sur le chromosome 7

Gène ZIC2 localisé sur le chromosome 13

Gène SIX3 localisé sur le chromosome 2

Gène TGIF localisé sur le chromosome 18

Gène PTCH localisé sur le chromosome 9

Conseil génétique
Le conseil génétique dépend des résultats des investigations médicales réalisées.

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Mis à jour le 2006-09-20
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