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2006-09-20
Dictionnaire médical

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Narcolepsie

La narcolepsie ou maladie de Gélineau est une affection neurologique grave caractérisée par quatre symptômes dont le principal est la présence quotidienne d'épisodes irrésistibles de sommeil et un désordre du sommeil général.

Ellé fait partie des dyssomnies, ou troubles du sommeil.

Prévalence de la narcolepsie

La prévalence de la narcolepsie est estimée à 50 pour 100 000 habitants en France. Cette prévalence varie suivant les continents, donc probablement suivant les ethnies. Mais cette maladie est sous-diagnostiquée pour deux raisons essentielles :

- Le manque de formation des médecins sur cette maladie,
- Le nombre de cas légers (mais jusqu'à quand ?) de malades qui s'ignorent... ou qui sous-estiment leurs symptômes et ne consultent donc pas.

Il est ainsi estimé qu'environ 20% seulement des narcoleptiques sont diagnostiqués. La prévalence réelle pourrait atteindre les 250 pour 100 000 habitants.

La cataplexie, qui est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience, n'est pas un symptôme présent chez tous les narcoleptiques. La prévalence de la cataplexie est d'environ 80% des narcoleptiques.

La narcolepsie touche un peu plus d'hommes que de femmes. Elle fait son apparition dans la plupart des cas soit à l'adolescence soit vers la quarantaine.

On retrouve dans près de la moitié des cas un événement stressant précédant la première crise.

Symptômes de la narcolepsie : la "tétrade"

Elle comprend quatre signes, rassemblés classiquement sous le nom de Tétrade. L'hypersomnie est constante, les trois autres ne le sont pas.

Hypersomnolence diurne

La caractéristique principale de la narcolepsie est une hypersomnolence diurne, due à des accès irrépressibles de sommeil survenant plusieurs fois par jour et durant de quelques secondes à 30 minutes, parfois plus, et parfois dans des situations délicates (file d'attente dans un magasin, voyage en train ou dans un transport en commun , activité au bureau...) voire dangereuses (traversée de la rue, conduite d'une auto ou d'une moto, utilisation d'un outil de bricolage ou professionnel, bain d'un bébé...). Ces fluctuations continuelles et importantes de la vigilance s'accompagnent de difficultés d'attention et parfois de troubles momentanés de la mémoire. Elles peuvent entraîner des automatismes (phrases sans sens, rangements d'objets dans des endroits insolites, perte continuelles de clés ou de sacs à main, conduite d'une voiture dans un endroit imprévu, rêves éveillés inopinés... et parfois compromettants...). Généralement l'accès de sommeil est réparateur pendant une heure ou deux, puis survient un nouvel accès de sommeil. La journée du narcoleptique est ponctuée ainsi d'alternances d'états de veille et d'accès de sommeil. Dans certains cas sévères, les accès de sommeil ne sont pas réparateurs et le narcoleptique est alors en permanence enfermé dans cette alternance infernale, avec des phases de sommeil de durée variable (de quelques minutes à une heure environ) suivies de phases de veille elles-mêmes de quelques minutes à une ou deux heures, la durée cumulée du sommeil nocturne et des hypersomnies pouvant alors parfois atteindre une quinzaine d'heures par jour (dans la majorité des cas de narcolepsie fort heureusement elle ne dépasse pas une dizaine à une douzaine d'heures). Au-delà de la quinzaine d'heures par jour on a généralement affaire à une autre classe de maladies nommée les "hypersomnies idiopathiques", mais le diagnostic des hypersomnies idiopathiques écarte obligatoirement la présences des trois autres symptômes décrits ci-dessous.Au cours de l'année, le narcoleptique peut voir apparaître des moments de répit, avec une diminution du symptôme, de sa profondeur ou de sa fréquence. Moments de répit dont la durée en jours est très variable. Très fréquemment, le sommeil nocturne du narcoleptique est lui-même fragmenté avec des éveils fréquents.

Cataplexie

La cataplexie est une perte brusque du tonus musculaire sans altération de la conscience et survenant à un moment quelconque de la journée. Elle peut toucher quelques muscles seulement (chute de la tête, impossibilité d'articuler la mâchoire et donc de s'exprimer verbalement, dérobement des genoux, effondrement des épaules) ou être beaucoup plus globale... entraînant la chute du malade au sol. Ces épisodes sont typiquement déclenchés par une émotion : surprise, plaisir, rire ou colère. Le malade ne perd pas connaissance. Il est parfaitement éveillé, et ses perceptions sensorielles sont parfaitement conservées, mais il reste cependant incapable de réagir à toute stimulation. Seuls les muscles automatiques vitaux (cœur, poumons, reins, système digestif...) et les yeux restent en activité. Ce qui a momentanément disparu c'est tout le tonus musculaire nécessaire au maintien du corps. Le sentiment d'impuissance vécu par le malade en cataplexie est parfois la source d'une panique intérieure qui maintient la cataplexie. Généralement la cataplexie ne prend fin que lorsque cesse l'émotion qui l'a causée ou qui la maintient. Mais certaines cataplexies semblent survenir sans la présence d'une émotion.

Il apparaît clairement que la cataplexie est la survenue d'un état quasi-identique à l'état physique du sommeil profond mais avec un état mental de veille.

Lorsque cesse la cataplexie, le malade garde le souvenir de tout événement survenu au cours de son accès puisqu'il était parfaitement conscient.

Les cataplexies ne sont pas aussi fréquentes que les hypersomnies. Certains narcoleptiques ont une a plusieurs cataplexies par jour, certains une par semaine ou par mois ou par an ou durant toute leur vie. Et certains n'en n'ont jamais.

Hallucinations

Les hallucinations surviennetn lors de l'éveil (hypnopompiques) ou lors de l'endormissement (hypnagogiques). Ces hallucinations peuvent être si effrayantes que les malades développent une véritable hantise de se coucher. Elles peuvent être visuelles, auditives ou kinesthésiques (sensations de toucher ou de déplacement). Ces hallucinations narcoleptiques ne se produisent jamais en dehors de ces phases d'endormissement ou de réveil et se distinguent clairement des hallucinations dont la cause est psychiatrique ! Les hallucinations narcoleptiques ont une fréquence très variable, leur survenue étant généralement assez espacée, à raison de rarement plus d'une par quinzaine ou par mois. Et leur durée se chiffre en général en secondes.

Paralysies du sommeil

Elles surviennent lors de l'endormissement ou du réveil du malade : la personne est consciente mentalement mais est dans l'impossibilité d'agir physiquement pendant plusieurs secondes à plusieurs minutes. La situation est identique à une cataplexie mais ici elle commence ou termine un sommeil. Les paralysies du sommeil sont de fréquence très variable dans la vie du malade, comme les cataplexies. Certains malades ont des paralysies assez fréquentes, d'autres plutôt rares. Certains n'en connaissent jamais. À noter que des paralysies du sommeil peuvent se produire simultanément à des hallucinations hypnagogiques ou hypnopompiques, produisant alors un état d'angoisse profond et extrêmement traumatisant, avec des accès de panique d'autant plus sévères que tout mouvement est impossible ! C'est souvent suite à de telles "crises" que des malades pensent avoir été en contact avec des esprits, notamment à cause de l'incapacité à bouger, et parce qu'ils avaient la sensation d'une présence (hallucination). La durée d'une paralysie du sommeil se chiffre généralement en secondes et dépasse rarement deux ou trois minutes.

Conséquences

Les hypersomnolences et les accès de cataplexie peuvent être très handicapantes, peuvent réduire voire empêcher toute activité professionnelle ainsi que de nombreuses autres activités. Les malades sont parfois amenés à un isolement social de plus en plus important. Il n'est pas rare que la narcolepsie soit une cause de dépression nerveuse subséquente.

Par ailleurs ces hypersomnolences et ces accès de cataplexie font que la narcolepsie est inscrite sur la liste des maladies interdisant la conduite automobile.

Diagnostic

La maladie est parfois très tardivement diagnostiquée, parfois après plusieurs années d'évolution, au point d'être malheureusement confondue par les généralistes avec une maladie neuropsychiatrique (dépression nerveuse, épilepsie, schizophrénie, hystérie)... voire avec purement et simplement de la paresse. En effet la "bizarrerie" des symptômes, souvent atypiques, déroute parfois les médecins généralistes, ainsi que l'entourage du malade. Sans compter que le malade lui-même hésite parfois très longtemps avant de consulter en raison de la nature mentale de ces symptômes.

Différence entre le sommeil nocturne d'une personne normale et celui d'un narcoleptique

Normalement quand un individu est éveillé les ondes électriques du cerveau émises par les neurones du cortex et observées sur un tracé EEG montrent un rythme régulier de 8 cycles par seconde (8 Hz) lors d'un état tranquille à plus de 100 cycles par seconde (100 Hz) lors d'une activité intense. Quand une personne normale s'endort ces ondes électriques du cerveau émises par les neurones du cortex changent de rythme et d'ampleur. Lors d'une nuit de sommeil le cerveau passe plusieurs fois par 4 phases différentes (les trois que nous allons décrire, plus de multiples moments très brefs de "micro-réveil"). Au moment de l'endormissement survient une phase de sommeil lent léger (de 3 à 7 Hz, ondes peu amples) accompagnée d'une relaxation musculaire progressive du
corps, puis une phase de sommeil lent profond (0,5 à 2 Hz, ondes très amples) accompagnée d'une relaxation musculaire importante du corps, ce qui montre la profondeur de l'état de sommeil mental et de l'état de sommeil physique. La personne normale s'endort en environ 15 minutes, durée que l'on nomme la "latence à l'endormissement". Environ 90 minutes plus tard, et très rarement avant 45 minutes, chez la personne normale les ondes cérébrales entrent soudain dans une activité plus rapide, quasi identique au sommeil lent léger (de 3 à 7 Hz), mais avec une absence totale de tonus musculaire, une respiration irrégulière, des variations brusques de la pression artérielle, des mouvements très rapides des yeux (généralement dans le sens horizontal... sauf en Asie), et il y a souvent une érection des zones érectiles : pénis chez l'homme, clitoris et mamelons chez la femme. Or malgré cette activité physique brusquement intense la personne dort toujours aussi profondément et le réveil est difficile ! C'est le Professeur Michel Jouvet qui a découvert cet état du sommeil appelé à juste titre "sommeil paradoxal". C'est lors de cette période que se produisent le plus fréquemment des rêves.

L'ensemble de ces phases successives forme un cycle de sommeil. Il se produit plusieurs cycles de sommeil, de durée identique mais de profondeur décroissante, lors d'une nuit de sommeil. Et la phase de sommeil paradoxal est de plus en plus longue à chaque fin de cycle, pouvant atteindre 15 à 20 minutes à la fin du dernier cycle de sommeil en fin de nuit.

- Chez le narcoleptique, la polysomnographie et le test itératif de latence à l'endormissement (TILE) montrent une latence moyenne d'endormissement de seulement 3 à 4 minutes (parfois encore moins !), nettement inférieure à la latence d'endormissement normale de 15 à 20 minutes. Ils montrent également des endormissements directement en sommeil paradoxal, c'est à dire la survenue du sommeil paradoxal moins de 15 minutes après l'endormissement. Lors du test de polysomnographie et du test itératif de latence à l'endormissement au moins 2 endormissements en sommeil paradoxal sont nécessaires pour établir un diagnostic de narcolepsie. Mais certains patients narcoleptiques n'ont qu'un seul endormissement en sommeil paradoxal durant le test... voire aucun. Ce sont alors les autres caractéristiques du sommeil (ou la présence de cataplexies) qui vont permettre d'établir de façon formelle ce diagnostic. Par ailleurs chez certains narcoleptiques la durée cumulée de sommeil paradoxal lors d'un sommeil est beaucoup plus importante que chez la personne normale.

Causes de la narcolepsie

Les causes de la narcolepsie sont encore mal connues.

La narcolepsie peut être associée avec une amygdale cérébrale endommagée.

Une protéine du cerveau a été découverte en 1998 simultanément par deux équipes, l'une japonaise et l'autre américaine. La présence de cette protéine créée dans l'hypothalamus est fortement diminuée chez un grand nombre de patients narcoleptiques au point de devenir indétectable dans les analyses biologiques de certains d'entre eux. Cette protéine impliquée est nommée hypocrétine ou orexine.

La narcolepsie est parfois familiale ; ce qui conduisit à émettre l'hypothèse de désordres génétiques héréditaires. Par ailleurs il est devenu courant de dire que la narcolepsie, qui peut rester sous-jacente les premières années, apparaît soudain à un certain âge à l'occasion de contextes environnementaux particulièrement stressants, un événement lié à une forte émotion (dépression, deuil ou au contraire grande joie, naissance d'un enfant) pouvant devenir le déclencheur qui éveille la phase pathologique de la maladie.

On retrouve aussi chez environ 80% des narcoleptiques une altération de deux haplotypes du système HLA. Une anomalie génétique variant suivant le type ethnique (DR2 - DQw1 chez les européens). L'hypothèse forte d'une pathologie auto-immune pour la narcolepsie se pose donc et c'est le but de certaines recherches actuelles.

Le contrôle neuronal des états du sommeil normal et les relations avec la narcolepsie ne sont que partiellement compris. Chez l'être humain, le sommeil narcoleptique est caractérisé par une tendance à s'endormir très abruptement à partir de l'état d'éveil, et ce à de nombreux moments de la journée et de façon irrépressible. Les changements dans le système locomoteur et le système proprioceptif impliquerait l'acétylcholine.

Des recherches sont actuellement en cours sur une possible origine de la narcolepsie et des hypersomnies liée à un défaut de production d'histamine.

Quels sont les traitements les plus courants ?

Les traitements existants à ce jour visent seulement l'apaisement des symptômes et non la cause.

Contre le symptôme de l'hypersomnolence les traitements actuels sont des molécules éveillantes comme le modafinil (Modiodal®) ou stimulantes comme le méthylphénidate (Ritaline® en France, Rilatine® en Belgique), ou la méthamphétamine.

Contre le symptôme de la cataplexie ce sont essentiellement des molécules ayant un rôle inhibiteur de la recapture de la noradrénaline et/ou de la sérotonine et/ou de la dopamine. Donc des médicaments connus par ailleurs pour leur rôle antidépresseur (clomipramine, imipramine, ou protryptiline, venlafaxine).

D'autres médicaments visant les propriétés du système immunitaire sont à l'étude.

L'acide gamma-hydroxybutyrique (GHB) (Gamma-OH), commercialisé sous le nom de Xyrem® est disponible aux médecins, y compris en France exclusivement dans le cadre d'une autorisation temporaire d'utilisation (ATU) et sous surveillance hospitalière. Hors du traitement de la cataplexie il ne peut être utilisé en France que comme anesthésiant par les hôpitaux. Cette molécule, dont l'utilisation quotidienne est contraignante (une première prise au coucher au moins trois heures après le dîner, une seconde prise 4 heures plus tard dans la nuit) améliore la qualité du sommeil nocturne, et son spectre d'action se concentre essentiellement dans le traitement de la cataplexie. Mais cette molécule, découverte dans les années 1920 et utilisée dans les années 1960 lors des recherches du Pr Henri Laborit sur le GABA est aussi une drogue à fort pouvoir addictif, appelé la « drogue des violeurs », utilisée par certains délinquants sexuels, car elle entraîne une euphorie de leur victime, avec consentement sexuel !... et suivi de la perte de mémoire des faits récents ! Seule la dose administrée fait la différence entre ces deux utilisations, thérapeutique ou illégale. Son utilisation, même normale dans le cadre thérapeutique, est donc dangereuse en cas de maîtrise insuffisante par le patient et nécessite une surveillance importante. À noter que le Xyrem® est conditionné en liquide avec un excipient salé pour ne pas être utilisable de façon délictueuse sur une victime.

Rappelons qu'à ce jour aucun des traitements de la narcolepsie n'a d'action sur les causes de la maladie. Tous ces traitements actuellement connus ont pour rôle uniquement de soulager les divers symptômes de cette maladie extrêmement complexe.

Dans de nombreux cas des siestes organisées peuvent réduire la nécessité du traitement ou améliorer son efficacité. Dans tous les cas la pratique des siestes qui ne doivent pas dépasser 20 minutes ou des « sommeils flash » est recommandée. Mais pour beaucoup de malades, la pratique de ces siestes est insuffisante et la maladie reste lourdement handicapante.

Mis à jour le 2006-09-20
Source: © Copyright InformationHospitaliere.com - Source: InformationHospitaliere.com - wikipedia.org


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