La délétion sur le locus q13.3 du chromosome 22 provoque chez l'être humain une affection, connue sous le nom du syndrome délétion 22q13.3, ou syndrome de Phelan-MacDermid. Ce syndrome microdélétionnel associe :

- Une  ;
- Une croissance normale de l’enfant ou accélérée ;
- Un retard ou une absence d’acquisition du langage ;
- Un développement général retardé ;
- Des caractéristiques faciales mineures.

Etiologie

- Délétion atteignant le locus q13.3 du chromosome 22. Cette délétion atteint le gène SHANK3 OMIM 606230 responsable des déficits neurologiques de ce syndrome.

- La taille de la délétion va de 100.000 paires de base à 9.000.000 de paires de base. Il semble exister une faible corrélation entre la taille de la délétion et les signes cliniques

Incidence & Prévalence

Incidence et prévalence inconnue en raison du caractère récent de ce syndrome dont l’étiologie a été mise récemment en évidence par les techniques génétiques avancées

Description

- Le visage peut présenter des signes mineures comme un allongement du crane par rapport à la largeur, un front haut, un ptosis, de longs cils, une nez aplati avec une base large, un nez bulbeux, de grandes oreilles. Outre ces signes, les enfants peuvent présenter des grandes mains, des ongles de pied dysplasiques, une absence de transpiration et une fossette sacrée. Ils sont relativement insensibles à la douleur, ont des mouvements masticatoires incessants. L’ensemble des ces signes font parler d’attitude autistique chez ces enfants.

- Le périmètre crânien est conservé chez ces enfants

- La croissance est accélérée surtout pour la taille faisant de ces enfants des sujets minces

Diagnostic

Génétique

Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’une délétion du locus 13.3 situé sur le chromosome 22. Le caryotype standard ne mettant en évidence les microdélétions, il est important de préciser les zones de délétion à rechercher pour le généticien. L'hybridation in situ fluorescente est souvent nécessaire pour confirmer la présence de cette délétion

- 75% des personnes atteintes ont une délétion terminale ou interstitielle
- Le reste des sujets atteints ont une translocation déséquilibrée ou d’autres mutations.

Diagnostic différentiel

- Chromosome 22 en anneau
- Syndrome de Prader-Willi
- Syndrome de Williams
- Syndrome d'Angelman
- Syndrome de Smith-Magenis

Conseil génétique

Mode transmission

Le plus souvent résultat d’une mutation de novo parfois héritage d'une translocation

Famille d’un patient

Le chromosome en cause est souvent le chromosome paternel



Sources
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 606230<1>
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <2>>

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Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 606230[1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]]