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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Syndrome 3C

Le syndrome 3C est l'association de:

- Malformations Cardiaques
- Hypoplasie du Cervelet
- Dysmorphie Craniofaciale

Autres noms

- Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
- Syndrome de Ritscher-Schinzel


Etiologie

Le gène en cause est inconnu

Description

- Malformations cardiaques
- Touchent surtout l'endocarde
- Canal atrio-ventriculaire
- Anomalies des valves mitrales et tricuspides
- Malformations cono-troncale
- Hypoplasie du cervelet
- Agénésie du vermis cérebelleux
- Malformation de Dandy-Walker
- Dilatation du carrefour ventriculaire
- Dysmorphie craniofaciale
- Une saillie des bosses frontales
- Un occiput proéminent
- Une fontanelle antérieure large
- Un hypertélorisme,
- Une racine du nez plate
- Une division palatine ou une luette bifide

Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la arche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'age.


Diagnostic

Le tableau clinique fait discuter:

- Syndrome de Joubert
- Syndrome CHARGE
- Syndrome G
- Transmission
- Transmission autosomique récessive probable


Sources

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210 <1>

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:220210 [1]


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