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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Syndrome d'Aarskog

Le syndrome d'Aarskog est une maladie héréditaire caractérisée par une petite taille, des anomalies faciales, musculo-squelettiques, et génitales.

Le syndrome d'Aarskog est une maladie génétique liée à l'X récessive. Cette maladie ne touche que les individus de sexe masculin, bien que des femmes peuvent avoir une manifestation atténuée de certaines caractéristiques. Elle est causée par des mutations d'un gène appelé FGDY1 qui est situé sur le chromosome X.



Source

(en) medlineplus
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:305400 <1>

Mis à jour 2007-08-30
Source: Source

(en) medlineplus
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:305400 [1]


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