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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Achondrogenèse

L’achondrogenèse est une maladie constitutionnelle de l’os létale soit in utero soit quelques jours après la naissance. C’est la seconde maladie constitutionnelle de l’os létale après le nanisme thanatophore. L’achondrogenèse est un nanisme par raccourcissement sévère généralisé des membres ou micromélie associé à un petit tronc et un crâne anormalement grand. Il existe plusieurs types d’achondrogenèse en rapport avec des anomalies génétiques différentes:

Type IA : Achondrogenèse type Houston-Harris

Type IB : Achondrogenèse type Fraccaro

Type II : Achondrogenèse type Langer-Saldino ou chondrogenèse imperfecta

La distinction est importante en raison des modes de transmissions différents entraînant des conseils génétiques différents

Mis à jour 2007-08-30
Source: none


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