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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Type II d’achondrogenèse ou Type Lander-Saldino ou chondrogenèse imparfaite

Étiologie

Mutation du gène COL2A1 collagen, type II, alpha 1 situé sur le locus q13.1-q13 du chromosome 12.
Cette mutation est toujours une mutation de novo.

Mode de transmission

- Autosomique dominante


Sources

(fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600972 <1>
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <2>

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:600972 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]


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