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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Albinisme oculo-cutané

L'albinisme oculo-cutané comprend un ensemble de maladies génétiques de transmission autosomique récessive ayant comme point commun une anomalie de la synthèse de la mélanine atteignant soit l'œil soit la peau soit les deux et s'accompagnant ou pas de troubles associés.

Les maladies entrant dans ce cadre sont :

- Albinisme oculo-cutané type I
- Albinisme oculo-cutané de type II
- Albinisme oculo-cutané type III
- Albinisme oculo-cutané type IV
- Albinisme oculaire lié à l'X
- Syndrome de Hermansky-Pudlak

Mis à jour 2007-08-30
Source: X


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