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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Amaurose congénitale de Leber

L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine décrit pour la première fois en 1869 par Théodor Leber qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero.

Les premiers signes sont rapidement évidents dés les premiers mois de vie associant ,réaction lente de la pupille à la lumière, un réflexe oculo-digital, une photophobie et un nystagmus. L'examen du fond d'œil est très variable souvent normal au début mais avec apparition d'une rétinite pigmentaire dans l'enfance. Le tracé électrorétinographique est très altéré et le plus souvent absent. La cécitè est le plus souvent totale.

Cette maladie est parfois associèe avec le syndrome de Zellweger.

Le diagnostic est clinique. Sept gènes sont actuellement connus comme responsables de cette pathologie  : CRX, CRB1, GUCY2D, AIPL1, RDH12, RPGRIP1, et RPE65. Les mutations de ces gènes sont retrouvés dans 30 à 50 % des cas d'amaurose congénitale de Leber. Trois autres loci supplémentaires sont actuellement individualisés comme responsables d'amaurose congénitale de Leber.
Elle est de transmission autosomique récessive chez la plupart des patients mais quelques cas d'hérédité autosomique dominante ont été rapportés.

Cette maladie ne doit pas être confondue avec la neuropathie optique de Leber, les anévrysmes miliaires de Leber et la neurorétinite stellaire idiopathique de Leber.


Sources

(en) Richard G Weleber, Peter J Francis, Karmen M Trzupek, Leber Congenital Amaurosis In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <1>
Leber T (1869) Ueber retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 15:1-25

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(en) Richard G Weleber, Peter J Francis, Karmen M Trzupek, Leber Congenital Amaurosis In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
Leber T (1869) Ueber retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 15:1-25


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