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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Syndrome d'Apert

La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR3. Cette mutation du gène FGFR3 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante.
Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales.


Autres noms de la maladie

- Acrocephalosyndactylie type I
- Maladie d’Apert-Crouzon
- Acrocephalosyndactylie type II
- Céphalodactylie de Vogt

Etiologie

Mutation du gène FGFR2 ou fibroblast growth factor receptor-2 localisé sur le locus q26 du chromosome 10. Il existe deux allèles de cette mutation Certaines études suggèrent que l’age paternel augmenteraient le risque de cette pathologie

Incidence

1 sur 50000 naissances

Description

- Le diagnostic clinique se fait sur la présence de fusion prématurée des sutures coronales avec des caractéristiques du visage La croissance des os du crâne se faisant perpendiculairement au suture le crâne prend la forme en tour.
- Des anomalies cérébrales sont possible telles que l’agénésie du corps calleux
- Il existe des anomalies avec une fusion des doigts des mains et des pieds ou syndactylie. La syndactylie comprend 4 doigts sur 5 réalisant l’aspect en cuiller ou en main d’accoucheur
- Le retard mental est fréquent et important
- Troubles du langage possibles

Diagnostic

Anténatal

- Possible par échographie soit par visualisation de la syndactylie ou par la déformation du crâne en forme de tour (turricéphalie). L’échographie en 3D peut être très utile pour mettre en évidence la fusion prématurée des sutures coronales.. L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour compléter l’étude du cerveau du fœtus.

Post natal

Les caractéristiques cliniques font facilement le diagnostic

Différentiel

Est celui d’une craniosynostose

Mode transmission

La plupart des cas sont des mutations de novo mais les cas familiaux suggérent une transmission autosomique dominante

Conseil génétique

Une enquête familiale est indispensable. Le diagnostic de la maladie est possible par étude du caryotype en début de grossesse.


Sources

(fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Site incontournable pour les maladies génétiques
(en) Site décrivant de façon très pointue les maladies génétiques

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(fr) Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Site incontournable pour les maladies génétiques
(en) Site décrivant de façon très pointue les maladies génétiques


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