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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique qui se déclare généralement à l'adolescence et conduit le patient à une complète invalidité et à la mort en une vingtaine à une trentaine d'années.
Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863.

Incidence

1 sur 50 000 naissances

Cause

- Mutation du gène FRDA sur le locus q13 du chromosome 9. La mutation est une expansion du nucléotide GAA qui est répété moins de 30 dans le gène normal mais dans cette pathologie la répétition du gène atteint 60 et peut dépasser les 1000.

- La mutation responsable de l'affection empêche la production normale de frataxine, ce qui perturbe le métabolisme du fer au niveau mitochondrial. La membrane des nerfs ainsi que les muscles sont particulièrement touchés.

Description

Signes neurologiques

- Trouble de l'équilibre, difficulté à coordonnner ses mouvements, difficulté à parler, perte des réflexes.

Signes ostéo-articulaires

- Pieds creux bilatéraux et déviation importante de la colonne vertébrale

Signes viscéraux

- Apparition d'une cardiomyopathie obstructive 4 à 5 ans après le début des signes neurologiques. Cette pathologie est souvent responsable du décès.
- Diabète sucré 1 fois sur 5

Diagnostic

Diagnostic différentiel

- Un diagnostic différentiel essentiel l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution.

Traitement

Le coenzyme Q10 ou son dérivé (l'idébènone) a un certain effet sur la cardiopathie mais beaucoup moins sur les signes neurologiques.

Transmission

Transmission autosomique récessive

Diagnostic anténatal

Possibilité chez les couples à risque d'avoir un enfant


Sources

BabelFAmily Mailing-list multilingue née afin de devenir une source d'information pour toutes les personnes faisant face à l’Ataxie de Friedreich en Europe et dans le monde entier. Avec des nouvelles sur la recherche scientifique et la récolte de fonds pour faire face à cette maladie.
Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 <1>
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <2>

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

BabelFAmily Mailing-list multilingue née afin de devenir une source d'information pour toutes les personnes faisant face à l’Ataxie de Friedreich en Europe et dans le monde entier. Avec des nouvelles sur la recherche scientifique et la récolte de fonds pour faire face à cette maladie.
Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:229300 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]


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