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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Maladie d'Austin

Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.

Mode de transmission

Transmission autosomique récessive


Sources

(fr) Maladie d'Austin Association Vaincre les Maladies Lysosomales

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(fr) Maladie d'Austin Association Vaincre les Maladies Lysosomales


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