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2007-08-30
Dictionnaire médical

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Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus, une grosse langue (macroglossie), une hypertrophie des organes, une omphalocèle ou une hernie, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies.


Autres noms

Omphalocèle - macroglossie - gigantisme


Étiologie

Les anomalies génétiques responsables du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes, encore mal définies à ce jour, mais dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF2 au cours du développement


Description

Syndrome à défauts multiples caractérisé principalement par une hernie ombilicale, une macroglossie et un gigantisme, associés parfois à une viscéromégalie, une hypoglycémie, et des anomalies de l'oreille.


Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 <1>
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 <2>

Mis à jour 2007-08-30
Source: Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:130650 [1]
(en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]


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