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Examens et Analyses médicales

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Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extrait de la cavité amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'œuf) dans laquelle est le fœtus.

L'amniocentèse peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris en sécurité, c'est-à-dire entre la quatorzième et la vingtième semaine d'aménorrhée. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

L'amniocentèse permet:

- d'établir le caryotype standard du fœtus,
- de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, Cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires.

Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas plus ciblés comme la suspicion d'anomalie chromosomique, la suspicion d'infection fœtales.

Risques

Chez les femmes enceintes porteuses du virus du Sida ou de l'hépatite B, une amniocentèse risque de transmettre cette maladie au fœtus.

L'amniocentèse est un peu moins risquée pour le fœtus que la prise d'un échantillon de trophoblase (biopsie de trophoblaste) mais qui peut être réalisé plus tôt.

Les risques de l'amniocentèse sont

- L'avortement (Risque de 1%).
- La fuite de liquide amniotique
- La rupture prématurée des membranes
- La mort fœtale in utero
- Le risque de perte de la grossesse est évalué entre 0,3 et 0,5% dans les statistiques 2004, contre près de 25% dans les statistiques de 1975.

Procédure

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille montée sur une seringue et guidée par ultrasons et passant à travers l'abdomen de la mère. Le prélèvement ne nécessite pas la plupart du temps d'anesthésie locale et ne fait pas plus mal qu’une simple piqûre. La quantité de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhésus négatif, il faut administrer à celle-ci des gamma-globulines anti-D pour prévenir une iso-immunisation rhésus responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né à la naissance.

Résultat

Le résultat d'un caryotype par étude du liquide amniotique est long (3 à 4 semaines) car il est nécessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le résultat en quelques heures, mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture cellulaire doit cependant être effectuée pour confirmer le résultat. Depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang fœtal. Ceci est l'expérience du Centre Mère Enfants de Québec en 2004, mais une F.I.S.H augmente le coût d'environ 300 dollars.

Tests

Son but principal est le caryotype du fœtus, autrement dit la carte de ses chromosomes pour dépister les anomalies du caryotype comme par exemple la trisomie 21 (mongolisme ou syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure également la concentration d'alpha-fœtoprotéine qui est un marqueur d'anomalie neurologique comme le spina bifida.

Une enquête est en cours dans toute la France, afin de vérifier si en combinant les différentes méthodes de diagnostic de la trisomie 21, telles que l’épaisseur de la nuque, le dosage des marqueurs sanguins sériques, l’âge et l’histoire familiale de la mère, on pourrait baisser jusqu’à 5% contre 11% actuellement le taux d’amniocentèse requis.

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