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Examens et Analyses médicales

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Amniocentse

L'amniocentse est une procdure mdicale utilise pour un diagnostic prnatal, dans laquelle une petite quantit de liquide amniotique est extrait de la cavit amniotique (amnios est une des trois enveloppes de l'uf) dans laquelle est le ftus.

L'amniocentse peut tre pratique ds qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le ftus et qu'un chantillon peut tre pris en scurit, c'est--dire entre la quatorzime et la vingtime semaine d'amnorrhe. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentse) et la ponction de sang ftal des moyens invasifs de diagnostic prnatal.

L'amniocentse permet:

- d'tablir le caryotype standard du ftus,
- de rechercher certaines infections ftales (toxoplasmose, Cytomgalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies hrditaires.

Elle est propose systmatiquement aux femmes enceintes approchant ou dpassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas plus cibls comme la suspicion d'anomalie chromosomique, la suspicion d'infection ftales.

Risques

Chez les femmes enceintes porteuses du virus du Sida ou de l'hpatite B, une amniocentse risque de transmettre cette maladie au ftus.

L'amniocentse est un peu moins risque pour le ftus que la prise d'un chantillon de trophoblase (biopsie de trophoblaste) mais qui peut tre ralis plus tt.

Les risques de l'amniocentse sont

- L'avortement (Risque de 1%).
- La fuite de liquide amniotique
- La rupture prmature des membranes
- La mort ftale in utero
- Le risque de perte de la grossesse est valu entre 0,3 et 0,5% dans les statistiques 2004, contre prs de 25% dans les statistiques de 1975.

Procdure

Le liquide amniotique est obtenu en utilisant une longue aiguille monte sur une seringue et guide par ultrasons et passant travers l'abdomen de la mre. Le prlvement ne ncessite pas la plupart du temps d'anesthsie locale et ne fait pas plus mal quune simple piqre. La quantit de liquide amniotique est de 20 ml pour effectuer un caryotype. Si la femme est du groupe Rhsus ngatif, il faut administrer celle-ci des gamma-globulines anti-D pour prvenir une iso-immunisation rhsus responsable de la maladie hmolytique du nouveau-n la naissance.

Rsultat

Le rsultat d'un caryotype par tude du liquide amniotique est long (3 4 semaines) car il est ncessaire que les cellules se multiplient (culture cellulaire) pour pouvoir individualiser les chromosomes. Il existe une technique (Fluorescent In Situ Hybridization, F.I.S.H) qui permet de donner le rsultat en quelques heures, mais seulement pour les trisomies 21, 13, 18 et pour d'autres anomalies concernant les chromosomes sexuels. La culture cellulaire doit cependant tre effectue pour confirmer le rsultat. Depuis que cette technique F.I.S.H est disponible on fait beaucoup moins de ponction de cordon pour obtenir du sang ftal. Ceci est l'exprience du Centre Mre Enfants de Qubec en 2004, mais une F.I.S.H augmente le cot d'environ 300 dollars.

Tests

Son but principal est le caryotype du ftus, autrement dit la carte de ses chromosomes pour dpister les anomalies du caryotype comme par exemple la trisomie 21 (mongolisme ou syndrome de Down). On met en culture ses cellules afin de les regarder au microscope. On mesure galement la concentration d'alpha-ftoprotine qui est un marqueur d'anomalie neurologique comme le spina bifida.

Une enqute est en cours dans toute la France, afin de vrifier si en combinant les diffrentes mthodes de diagnostic de la trisomie 21, telles que lpaisseur de la nuque, le dosage des marqueurs sanguins sriques, lge et lhistoire familiale de la mre, on pourrait baisser jusqu 5% contre 11% actuellement le taux damniocentse requis.

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