La choriocentèse consiste à prélever des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales.

On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Le prélèvement est effectué avant la 12e semaine de grossesse (L'amniocentèse se pratique entre la 14e et la 20e semaine de grossesse), la choriocentèse constitue donc un examen très précoce.

À l'issue du prélèvement, comme pour l'amniocentèse, les cellules prélevées seront analysées en laboratoire pour établir le caryotype. Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. Les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours.

Remarque: une amniocentèse peut être indiquée si les résultats chromosomiques demandent à être confirmés.

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