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Diagnostics prénatals et biologie moléculaire
FORESTIER F., SCHORDERET D. F., coord.

FORESTIER F., SCHORDERET D. F., coord. - Diagnostics prénatals et biologie moléculaire

Cet ouvrage regroupe l’ensemble des pathologies monogéniques dépistables in utero par les techniques de laboratoire actuelles, dont les écueils ont été analysés et commentés. L’intérêt de la biologie moléculaire est également illustré en infectiologie et en médecine prédictive. Dépassant le cadre de la clinique ou de la technique, cet ouvrage présente aussi les réflexions éthiques de médecins humanistes reconnus, mais également l’encadrement juridique du diagnostic prénatal et les sources d’information disponibles : bases de données, serveurs Internet… Ainsi, il s’adresse à l’ensemble des spécialités biologiques ou cliniques amenées à pratiquer le diagnostic prénatal : biochimie, biologie foetale et périnatale, cytogénétique, génétique, gynécologie, hématologie, immunologie, infectiologie, obstétrique, pédiatrie…

De l’usage du diagnostic prénatal. La place du conseil génétique dans le diagnostic prénatal. Outils et stratégies de biologie moléculaire dans le diagnostic génotypique prénatal. Moyens d’étude au niveau obstétrical : prélèvements foetaux et ovulaires. Diagnostic anténatal du syndrome X fragile. Diagnostic prénatal de la mucoviscidose. Hémophilies. Diagnostic anténatal de la maladie de Willebrand. Diagnostic prénatal des hémoglobinopathies. Dystrophie myotonique de Steinert. Diagnostic prénatal des myopathies de Duchenne et Becker. Diagnostic prénatal du déficit en 21-hydroxylase. Maladies mitochondriales. Diagnostic prénatal des maladies de surcharge lysosomale. Diagnostic prénatal des déficits immunitaires graves et héréditaires. Maladie hémolytique du nouveau-né et génotypage Rh par PCR de l’ADN. Diagnostic prénatal des embryofoetopathies infectieuses. Diagnostics prénatals rares et/ou récemment réalisables. Diagnostic prénatal des maladies rares : l’apport d’Internet et des bases de données en ligne. Génétique moléculaire prénatale et encadrement juridique. Le diagnostic prénatal : de l’individuel au collectif. Index.

336 p., 16 x 24, graph., tabl., sch., photos, 1997 ISBN : 2-7430-0151-8, 73€
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