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MALADIES GéNéTIQUES


  • Vers une explication de la maladie de Crohn?

  • [2009-07-16] - Une étude innovante de l'Institut de recherche du CUSM nous rapproche d'une explication sur l'origine de la maladie de Crohn.

    Source: Journal of Experimental Medicine - McGill University Health Centre

  • Un nouveau gène muté dans les hémopathies myéloïdes humaines

  • [2009-05-29] - Les tumeurs myéloïdes du système hématopoïétique sont classiquement divisées en trois groupes, selon le nombre et le type de cellules touchées et l’évolutivité de la maladie (chronique ou aiguë). Aujourd’hui, l’équipe mixte de recherche 0210 Inserm – Université Paris Descartes « Génétique des hémopathies malignes » dirigée par Olivier Bernard et celle de William Vainchenker, directeur de l’Unité mixte 790 Institut Gustave Roussy – Inserm – Université Paris Sud « Hématopoïèse, et cellules souches normales et pathologiques », montrent dans un article publié dans The New England Journal of Medicine qu’un gène particulier est modifié dans ces trois types de pathologies. Les chercheurs estiment que ce nouveau gène joue un rôle primordial dans la biologie des cellules souches hématopoïétiques, les cellules à l’origine de toutes les cellules du sang. Ils concluent que ces résultats sont essentiels dans la compréhension de ces trois affections qui pourraient donc avoir une origine génétique commune.

    Source: The NEJM, 28 mai 2009,360; 22 p2289-2301 - Inserm

  • Des chercheurs identifient le gène responsable d'une forme rare d'anémie congénitale

  • [2009-05-25] - L'equipe de chercheurs cliniciens a identifie trois familles des provinces maritimes canadiennes, chacune ayant un enfant atteint de cette maladie.

    Source: University of Montreal - Nature Genetics

  • Un gène impliqué dans la maladie d'Alzheimer peut agir sous une forme récessive.

  • [2009-03-24] - Une mutation causant la maladie d'Alzheimer chez les personnes qui en héritent de leurs deux parents les protège également si elles n'en héritent que d'une copie d'un de leur parent dévoile une nouvelle étude.

    Source: American Association for the Advancement of Science

  • Des mutations de séquences non codantes, à grande distance d'un gène, impliquées dans une anomalie de développement

  • [2009-02-26] - Les chercheurs de l'Inserm U781 - Université Paris Descartes, à l'Hôpital Necker-EnfantsMalades, ont démontré pour la première fois le rôle des séquences non codantes très conservées entre espèces et très éloignées d'un gène du développement, SOX9, qu'elles contrôlent de manière anormale. Ce travail a été mené sur le locus de la maladie rare dela séquence de Pierre Robin, malformations de la mâchoire et du palais chez l'enfant. Le gène SOX9 était le principal candidat pour expliquer ce syndrome. Mais en comparant des séquences géniques de familles atteintes par la maladie, les scientifiques ont démontré que le gène SOX9 n'était pas altéré. Ils se sont alors intéressés aux séquences d'ADN non codantes très éloignées du gène SOX9 et ont mis au jour leur rôle de régulation sur ce gène. De la même façon, les chercheurs ont démontré l'existence d'altérations génomiques conduisant à une anomalie d'expression de ce gène, spécifique du tissu cranio-facial. Cette découverte, publiée dans Nature Genetics, a des implications importantes en termes de stratégie de recherche de mutations en pathologie moléculaire humaine, ce d'autant plus qu'il s'agit de déserts géniques souvent centrés par un gène majeur du développement. Il s'agit ici de l'un des premiers exemples de mutation de séquences régulatrices non codantes très conservées dans le génome humain, situées à grande distance du gène sur lequel elles agissent.

    Source: INSERM

  • Déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 : le Bézafibrate efficace dans le traitement de cette myopathie mitochondriale

  • [2009-02-23] - Une équipe de chercheurs (Laboratoire CNRS « Transporteurs mitochondriaux et métabolisme » situé à l'Université Paris Descartes) et de médecins (CIC Necker, Hôpital Necker–enfants malades (AP-HP), Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière (AP-HP)) coordonnée par Fatima Djouadi, chargée de recherche à l'Inserm, et Jean-Paul Bonnefont vient de mettre en évidence le bénéfice potentiel du Bézafibrate, un médicament déjà disponible pour diminuer le taux sanguin des lipides, dans le traitement d'une myopathie métabolique, le déficit en Carnitine Palmitoyl Transférase 2 (CPT2). Ce premier essai clinique a démontré qu'un traitement par le bézafibrate d'une durée de six mois stimule les fonctions métaboliques musculaires et entraîne une amélioration des capacités d'activité physique et une diminution des douleurs musculaires. Ces travaux sont disponibles en ligne sur le site de la revue New England Journal of Medicine. Ils ont été financés en partie par l'Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon.

    Source: CNRS

  • Un cil défectueux serait-il responsable de l'obésité dans le syndrome du Bardet-Biedl ?

  • [2009-02-12] - Des chercheurs de l'Université de Strasbourg dans l'équipe Avenir Inserm "Physiopathologie et épidémiologie moléculaire de syndromes génétiques rares" ont réussi à avancer dans la compréhension de l'origine de l'obésité développée par les personnes atteintes du syndrome du Bardet-Biedl, une maladie héréditaire rare. Ce travail publié dans la dernière édition en ligne des PNAS, est un pas de plus vers la compréhension des mécanismes qui sous-tendent l'obésité.

    Source: INSERM

  • Une maladie génétique infectieuse ?

  • [2009-02-03] - Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? En étudiant la maladie de Huntington, des chercheurs du Laboratoire d'enzymologie et biochimie structurales du CNRS, en collaboration avec l'équipe du Pr Ron Kopito de l'Université de Stanford, ont montré que la forme de la protéine huntingtine normale peut acquérir une forme anormale sans que le gène qui la code soit modifié. Ces chercheurs ont observé que des agrégats de huntingtine, caractéristiques de la maladie de Huntington, sont capables d'induire l'agrégation de la forme normale de la protéine. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature Cell Biology de février 2009.

    Source: CNRS

  • L'obésité sévère : une maladie héréditaire du comportement alimentaire

  • [2009-01-21] - La première carte génétique de l'obésité sévère vient d'être obtenue grâce aux puces à ADN. Ce résultat est publié le 18 Janvier 2009 dans Nature Genetics par l'équipe de Philippe Froguel et David Meyre, respectivement directeur de recherche CNRS et chercheur Inserm au laboratoire "Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques"(1), associée à leurs collègues britanniques de l'Imperial College. Menée en collaboration avec des chercheurs français, finlandais, suisses, canadiens et allemands, cette étude a permis la découverte de trois nouveaux gènes qui augmentent le risque d'obésité sévère mais aussi la banale prise de poids au sein de la population. Elle souligne qu'il n'y a pas de différence de nature entre le surpoids et les différentes formes d'obésité (modérée, sévère ou massive).

    Source: CNRS

  • Des chercheurs du CUSM et de l'Université McGill percent le mystère d'une maladie génétique découverte, pour la première fois, au Québec, il y a 24 ans

  • [2009-01-19] - Des chercheurs du CUSM et de l'Université McGill ont identifié un gène essentiel à l'absorption de la vitamine B12, dans les cellules humaines. La découverte de ce gène permet de mettre finalement un terme aux travaux de recherche entrepris, il y a de cela 24 ans, en vue de déterminer l'origine d'un trouble génétique incroyablement rare, soit l'acidurie méthylmalonique et homocystinurie combinée de type cblF (cblF-Hcy-MMA), mis en évidence, pour la première fois, chez un nourrisson québécois, en 1985. Ces travaux, qui ont été financés en partie par les IRSC et auxquels ont collaboré des chercheurs du Canada, de l'Allemagne, de la Suisse et de France, ont été publiés en ligne, cette semaine, dans Nature Genetics.

    Source: McGill University

  • Un nouveau médicament destiné aux patients atteints de phénylcétonurie suscite de l'espoir

  • [2009-01-19] - Cette maladie génétique contraint les patients à des restrictions protéiques draconiennes pour éviter les lésions cérébrales et l'arriération mentale.

    Source: McGill University

  • Un lien génétique entre la régulation du cycle circadien (1) et le diabète de type 2.

  • [2008-12-15] - Les mutations du gène produisant le récepteur 2 de la mélatonine (MT2) entraînent une élévation de la glycémie et augmentent le risque de diabète de type 2 : c'est ce que vient de découvrir l'équipe du professeur Philippe Froguel du laboratoire Génomique et physiologie moléculaire des maladies métaboliques (CNRS/ Université Lille 2 Droit et Santé/ Institut Pasteur de Lille) et Imperial College London, en collaboration avec des équipes françaises, finlandaises et danoises. Le lien génétique entre la régulation du rythme circadien par la mélatonine et le diabète de type 2 a pu être mis en évidence grâce à une étude génétique sur 23 000 personnes d'origine française, danoise et finlandaise. Ces résultats (confirmés par deux autres études internationales publiées simultanément) sont publiés le 7 décembre 2008 dans la revue Nature Genetics.

    Source: CNRS

  • Ce que vous donnez peut ne pas toujours être reçu

  • [2008-12-12] - Un processus fondamental de la transmission des gènes de la mère à l’enfant a été déterminé par des chercheurs de l’Institut neurologique de Montréal, de l’Université McGill. La nouvelle étude publiée dans le numéro de décembre de la revue Nature Genetics identifie un mécanisme qui joue un rôle clé dans la façon dont les mutations se transmettent d’une génération à l’autre, ce qui fournit un éclairage sans précédent sur les maladies métaboliques.

    Source: Institut neurologique de Montreal

  • Les plantes présentent une forme d' «amnésie moléculaire »

  • [2008-12-04] - Decouverte d'une etape importante dans la recherche genomique et l'amelioration des cultures.

    Source: McGill University

  • Un espoir pour traiter le lupus érythémateux

  • [2008-12-01] - Le lupus érythémateux disséminé est une maladie autoimmune inflammatoire chronique qui peut entraîner des dommages progressifs dans de nombreux organes. Des traitements existent mais aucun n'est spécifique de la maladie et ils peuvent avoir des effets secondaires graves. Une équipe CNRS de l'Institut de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg a découvert un fragment de protéine, le peptide P140, capable de traiter des souris atteintes de Lupus. Une série d'essais cliniques a été mise en place par la société alsacienne ImmuPharma France. Les premiers résultats des essais de phase II sur des patients atteints de la maladie sont publiés le 26 novembre sur le site de la revue Arthritis & Rheumatism. Très encourageants, ils confirment que le peptide P140 constituerait un très bon candidat pour traiter spécifiquement cette maladie.

    Source: CNRS

  • De nouvelles perspectives d'étude de la mucoviscidose

  • [2008-09-30] - Environ 1000 nouveaux cas de mucoviscidose sont diagnostiqués chaque année aux États-Unis, dont 70 pour cent chez des enfants de moins de deux ans. Un nouveau modèle de la maladie établie chez le porc pourrait mener à des traitements et une prévention plus efficaces indiquent des chercheurs.

    Source: Copyright Journal Sciences

  • Des lymphocytes B matures reprogrammés dans un état similaire à celui des cellules souches

  • [2008-05-26] - Des cellules complètement différenciées peuvent être reprogrammées pour conduire à des cellules souches pluripotentes

    Source: Whitehead Institute for Biomedical Research - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • Des chercheurs identifient le gène impliqué dans de graves troubles liés à la vitamine B12

  • [2008-04-21] - Une équipe internationale de chercheurs identifie le fonctionnement de la vitamine B12 et les mécanismes liés à la maladie génétique qui y est liée.

    Source: McGill University Health Centre - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • La recherche génétique dévoile les origines communes de deux diagnostiques cliniques distincts

  • [2008-03-25] - Des chercheurs à John Hopkins ont découvert que deux syndromes génétiques cliniquement différents ne sont en fait que des variations du même trouble. Signalant leur découverte dans l’édition d’avril de Nature Genetics, l’équipe indique que cette classe de troubles, le nombre total et la « force » des altérations génétiques qu’un individu porte à travers le génome peut générer une série de symptômes assez grande pour avoir l’air de maladies différentes.

    Source: Johns Hopkins Medical Institutions - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • La maladie génétique la plus répandue en Europe est un trouble hépatique

  • [2008-02-20] - Les chercheurs découvrent que l’origine de l’hémochromatose héréditaire, trouble commun de surcharge en fer, est une déficience génétique du foie.

    Source: Cell Metabolism - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

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