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MALADIES GéNéTIQUES


  • Découverte de gènes facilitée par une nouvelle et puissante technique de réseautage

  • [2008-02-12] - AUSTIN, Texas — L’identification de gènes responsables de maladies sera bien plus simple et rapide à l’aide d’un nouveau et puissant modèle de réseautage génétique développé par des chercheurs à l’University of Texas à Austin.

    Source: University of Texas at Austin - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • Les chercheurs découvrent les mécanismes d’un retard mental héréditaire commun

  • [2008-01-24] - DALLAS — Les chercheurs à l’UT Southwestern Medical Center découvrent comment les cellules cervicales sont affectées par le syndrome de l’X Fragile, cause la plus commune du retard mental héréditaire et cause génétique principale de l’autisme.

    Source: UT Southwestern Medical Center - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • De récentes découvertes en génétique offrent de nouveaux espoirs pour la lutte contre les tumeurs rénales

  • [2008-01-22] - Une nouvelle étude portant sur la molécule de Easter Island.

    Source: Cardiff University - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • Les résultats des nouveaux tests cliniques montrent comment la médecine personnalisée modifiera le traitement des troubles génétiques

  • [2008-01-15] - Des généticiens éminents soulignent que les efforts en cours dans le traitement des maladies génétiques présentent des défis pour la façon dont les médicaments sont approuvés et livrés en harmonie avec les progrès technologiques majeurs.

    Source: Children's National Medical Center - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • Lien découvert entre la variation chez les humains ayant des masses corporelles extrêmes et un épissage anormal

  • [2008-01-10] - Aujourd’hui, des chercheurs ont mis en évidence de nouvelles idées à propos de la variation génétique qui peut créer des différences phénotypiques entre les individus. Cette étude, qui enquête sur l’influence de mutations associées à l’obésité sur l’épissage, est publiée en ligne dans Genome Research (www.genome.org).

    Source: Cold Spring Harbor Laboratory - "EurekAlert!, a service of AAAS" - InformationHospitaliere.com

  • Un gène de l’obésité lié à des modifications de l’ADN

  • [2007-11-12] - Un gène récemment identifié comme augmentant la vulnérabilité individuelle à l’obésité s’avère coder, de façon inattendue, pour une enzyme impliquée dans la modification de l’ADN selon une étude.

    Source: Copyright Journal Sciences

  • Découverte d'un nouveau gène associé à l'obésité

  • [2007-09-19] - Un groupe de chercheurs de l'Inn-Cnr (Institut Neurogénétique et Neuropharmacologique du Conseil National de Recherche de Cagliari) a découvert la corrélation entre l'obésité, et un gène nommé FTO (Fat Mass and Obesity associated). Le résultat ouvre de nouvelles possibilités d'intervention pour le soin des maladies de l'obésité.

    Source: BE Italie numéro 57 (18/09/2007) - Ambassade de France en Italie / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/51001.htm

  • Remise en cause d'un variant favorisant l'obésité

  • [2007-04-24] - Des chercheurs américains du département de Génétique et Génomique de la "Boston University Medical School" pensaient avoir isoler un variant génétique qui augmenterait le risque d'obésité mais une étude française semble contredire ces résultats.

    Source: BE Etats-Unis numéro 75 (19/04/2007) - Ambassade de France aux Etats-Unis / ADIT - http://www.bulletins-electroniques.com/actualites/42401.htm

  • Une nouvelle analyse disponible afin d'identifier les causes génétiques de l'obésité

  • [2006-10-10] - 30% des cas d'obésité ont une origine génétique. Jusqu'à présent, on a découvert plus de 400 gènes dont l'activité est liée au surpoids. La chercheuse María Orera Clemente, chef de l'Unité de Génétique de l'Hôpital Gregorio Marañón, a développé une méthode d'analyse d'ADN au moyen de laquelle on peut identifier les principaux facteurs de risque qui conditionnent l'apparition de cette maladie.

    Source: source

  • Traitement du lupus, maladie auto-immune : l'entrée en bourse d'ImmuPharma finance les essais cliniques

  • [2006-02-17] - Pour financer les essais cliniques d'un traitement spécifique du lupus, maladie auto-immune inflammatoire sévère, la société bio-pharmaceutique ImmuPharma fait son entrée en bourse sur le marché anglais (IMM.L). Cette démarche innovante est le fruit d'une collaboration entre ImmuPharma et l'unité Immunologie et Chimie Thérapeutiques du CNRS (Strasbourg), dans la recherche et le développement de candidats-médicaments à base de structures peptidiques dans des domaines thérapeutiques où il existe des besoins majeurs non encore couverts.

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  • Les mécanismes de déclenchement d'une maladie génétique invalidante dévoilés

  • [2005-12-12] - Des chercheurs de l'Institut Pasteur et du CNRS viennent de mettre en évidence les mécanismes cellulaires impliqués dans la polykystose rénale, une maladie génétique très invalidante qui altère le fonctionnement du rein. Les auteurs ont montré que la dilatation des tubules rénaux à l'origine de la formation de kystes est liée à une croissance désorganisée des cellules qui les composent. Ces travaux, publiés dans la revue « Nature Genetics » permettent de mieux comprendre les premières étapes de cette maladie génétique et constituent une avancée importante pour mieux cibler la recherche des nouvelles voies thérapeutiques.

    Source: source

  • Les mécanismes de déclenchement d’une maladie génétique invalidante dévoilés

  • [2005-12-11] - Des chercheurs de l’Institut Pasteur et du CNRS viennent de mettre en évidence les mécanismes cellulaires impliqués dans la polykystose rénale, une maladie génétique très invalidante qui altère le fonctionnement du rein. Les auteurs ont montré que la dilatation des tubules rénaux à l’origine de la formation de kystes est liée à une croissance désorganisée des cellules qui les composent. Ces travaux, publiés dans la revue « Nature Genetics » permettent de mieux comprendre les premières étapes de cette maladie génétique et constituent une avancée importante pour mieux cibler la recherche des nouvelles voies thérapeutiques.

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  • Un gène peut être en partie responsable de l'accumulation de graisses dans les muscles des personnes obèses

  • [2005-10-14] - Selon l'article du Dr Deborah Muoio, Ph.D., assistant professeur de médecine au Duke Sarah W. Stedman Nutrition and Metabolism Center, paru le 12 Octobre dans le journal Cell Metabolism, le gène codant un enzyme qui empêche les muscles de brûler les graisses fabrique trois fois plus d'enzyme dans le muscle de personnes obèses que chez les maigres. En conséquence les muscles des obèses emmagasinent plus de graisses et en brûlent moins. Selon le Dr Deborah Muoio l'obésité est une maladie très complexe, et cette voie métabolique n'explique pas pleinement l'obésité, mais elle est une contribution probable.

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  • Un gène commun à l'obésité et au diabète de type 2

  • [2005-07-18] - L'équipe du professeur Philippe Froguel (CNRS, Université de Lille 2), en collaboration avec des chercheurs de l'Imperial College de Londres et de l'Université de Californie à Los Angeles, vient d'identifier le premier lien génétique et physiologique entre l'obésité commune de l'enfant, l'obésité sévère de l'adulte et le diabète de type 2 (1). Il s'agit du gène ENPP1, un inhibiteur du récepteur de l'insuline dont les mutations, retrouvées dans plusieurs populations européennes, entraînent une résistance à l'insuline au niveau du foie, du pancréas et probablement du cerveau.

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  • Un espoir thérapeutique pour les patients atteints du syndrome Fragile X

  • [2005-03-07] - Un chromosome X est défectueux chez les personnes atteintes du syndrome fragile X.

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  • Identification d'un gène lié à l'obésité

  • [2005-01-03] - Une équipe de chercheurs dirigée par Pr. Yu Kweon du Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology (KRIBB) a annoncé avoir découvert sur la drosophile un gène lié à l'obésité via l'expression d'un neuropeptide.

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  • Génome Humain : un nouveau phénomène mutagène dévoilé.

  • [2004-09-09] - Des chercheurs de l'Institut Pasteur associés au CNRS viennent de montrer l'importance de l'insertion de petites séquences d'ADN mitochondrial dans le génome humain (Public Library Of Sciences, 7 septembre 2004). Ces insertions sont potentiellement mutagènes et peuvent être associées à des pathologies graves. Ces travaux pourraient permettre la mise au point de nouveaux outils diagnostiques dans le domaine du cancer et une meilleure évaluation des risques liés aux radiations.

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  • VERS UNE NOUVELLE VISION DE L'HEREDITE : LANCEMENT DU RESEAU D'EXCELLENCE "EPIGENOME"

  • [2004-09-06] - Le lancement officiel du réseau d'excellence " Epigénome " aura lieu le 24 septembre 2004, à Brno (République Tchèque) lors de la première réunion des partenaires de ce consortium. Le réseau " Epigénome " regroupe 25 laboratoires européens leaders dans le domaine de l'épigénétique, issus de 6 pays européens , dont deux groupes français, les groupes de Geneviève Almouzni (CNRS - Institut Curie) et de Philip Avner (CNRS - Institut Pasteur) .

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  • Des progrès importants dans la compréhension du mécanisme moléculaire du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique rare.

  • [2004-04-30] - Les mécanismes moléculaires du syndrome de Coffin-Lowry, une maladie génétique caractérisée par un retard mental et des anomalies du squelette, ont été en partie élucidés par les équipes d'André Hanauer (CNRS-Inserm-Université Louis Pasteur)(1) et de Gérard Karsenty(2). Ces résultats, publiés dans la revue Cell du 30 avril 2004, ouvrent la voie au développement de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie. Plus largement, ils permettront une meilleure compréhension de l'ostéogenèse et de ses dysfonctionnements, par exemple dans l'ostéoporose.

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  • DEUX GENES ASSOCIES A L'AUTISME IDENTIFIES

  • [2003-03-31] - Deux gènes associés à l'autisme, dans deux familles dont plusieurs membres sont atteints, ont été mis en évidence par des chercheurs français et suédois de l'Institut Pasteur, de l'INSERM, de services de psychiatrie parisiens (CHU de Créteil et hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et du département de psychiatrie de l'Université de Göteborg. C'est la première fois que des mutations génétiques sont identifiées précisément chez des personnes autistes. Ces résultats sont publiés en avant première sur le site de la revue Nature Genetics.

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