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homocystinurie

s.f. [homocystinuria]. Maladie héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique, caractérisée par la présence d'homocystéine dans les urines, due à un déficit de cystathionine-synthétase (ou 5,10- méthylène-tétrahydrofolate réductase), enzyme de trans-sulfuration de l'homocystéine. Elle comporte une dislocation du cristallin, des malformations squelettiques, un retard mental et des crises convulsives, des accidents thrombo-emboliques et une athérosclérose précoce fatale. -> bétaïne.



Article par Yves Landry (Professeur de pharmacologie - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg) - Yveline Rival (Maître de conférences de chimie organique - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg)
Source:
Source: © Dictionnaire pharmaceutique - Pharmacologie et chimie des médicaments - Editions EMInter - Editions Tec & Doc


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