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Minkowski-Chauffard, maladie de

[hereditary spherocytosis, Minkovski-Chauffard syndrome] syn. : ictère hémolytique congénital. Maladie héréditaire transmise selon le type autosomique dominant, caractérisée par une anémie hémolytique évoluant par poussée et la présence de globules rouges sphériques de petite taille (microsphérocytose) très fragiles, lysées au niveau de la rate. La mutation de gènes codant diverses protéines (ankyrine, spectrine, échangeur d'anion 1, protéine 4.2), est observée. La splénectomie améliore les symptômes d'hémolyse.



Article par Yves Landry (Professeur de pharmacologie - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg) - Yveline Rival (Maître de conférences de chimie organique - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg)
Source:
Source: © Dictionnaire pharmaceutique - Pharmacologie et chimie des médicaments - Editions EMInter - Editions Tec & Doc


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