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mucopolysaccharidose

s.f. [mucopolysaccharidosis] abr. : MPS. Terme générique désignant des maladies enzymatiques rares et héréditaires (MPS I à MPS VII) affectant le métabolisme des mucopolysaccharides. La maladie de Hürler (MPS I) est due au déficit d'alpha-L-iduronidase, avec accumulation dans les lysosomes de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate, avec transmission sur le mode récessif autosomique. Les signes apparaissent au cours de la première année : hernies, dysmorphie faciale, hirsutisme, nanisme, hépatosplénomégalie, atteinte cardiaque, surdité, atteinte respiratoire, opacités cornéennes, et régression psychomotrice aboutissant à un retard mental sévère. Les traitements actuels sont l'allogreffe de moelle osseuse, et l'enzymothérapie substitutive par la laronidase (Aldurazyme ®).



Article par Yves Landry (Professeur de pharmacologie - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg) - Yveline Rival (Maître de conférences de chimie organique - Faculté de pharmacie, université Louis-Pasteur, Strasbourg)
Source:
Source: © Dictionnaire pharmaceutique - Pharmacologie et chimie des médicaments - Editions EMInter - Editions Tec & Doc


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